唐氏筛查相关问题.docVIP

进行筛查的最佳时间是怀孕的第1~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果。 教你看懂唐氏筛查报告单? ?? ???AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在小编马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。?? ?? ???(1)AFP(甲胎蛋白)　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 这个是检测血液中的β-HCG值，然后跟同年龄段的孕妇作比较，而MOM值就是跟同年龄段的孕妇的平均值比较后的倍数的。　　(2)Free hCG???(游离-???亚基-促绒毛膜性腺激素)　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG???水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml　　此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。??　? ? (3)关于21、18、13三体的问题　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。又称帕陶氏综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。 13三体患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3 患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指(趾)，手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。 发育迟缓 成长速度异常延迟 发育方面的延迟 智能障碍 肾脏残废 PAPP-A是妊娠相关蛋白的缩写,是目前最有前途的唐氏综合症（Ds）筛查标记物.PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白,在怀孕期间,PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中.母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩.但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低.第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM,健康母血为1.0MoM.二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大,因此不能作为二期筛查标记物建议你进一步完善检查,明确产前检查,做出产前诊断,排除唐氏综合症,结合检查结果选择是否终止妊娠. 此情况增高见于见于双胎妊娠,妊高症,糖尿病孕妇,子痫,各种恶性肿瘤,口服避孕药.减低时一般无特殊表现的,具体建议结合体征及表现,向医院医师咨询确定为