视神经脊髓炎样起病的成人甲基丙二酸血症一例.PDFVIP

中国现代神经疾病杂志 2015年 10月第 15卷第 10期 Chin J Contemp Neurol Neurosurg, October 2015, Vol. 15, No. 10 视神经脊髓炎样起病的成人甲基丙二酸血症一例 李胜德 袁晶 刘鹏 崔丽英 doi：10.3969/j.issn.1672?6731.2015.10.014 作者单位：100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和 医院神经科［李胜德，袁晶，刘鹏（现在陕西省人民医院神经内科，邮 政编码：710068），崔丽英］；100730 北京，中国医学科学院神经科学 中心（崔丽英） 通讯作者：崔丽英（Email：pumchcuily@） 【关键词】 视神经脊髓炎； 甲基丙二酸； 成年人； 病例报告 【Key words】 Neuromyelitis optica; Methylmalonic acid; Adult; Case reports Adult methylmalonic acidemia presented as neuromyelitis optica: one case report LI Sheng?de1, YUAN Jing1, LIU Peng1, CUI Li?ying1, 2 1Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100730, China 2Neurosciences Center, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China Corresponding author: CUI Li?ying (Email: pumchcuily@) ·病例报告· 患者 男性，26 岁，因智力减退、小便失禁 3个 月、视力下降 1 个月，伴双下肢麻木、无力 20 d，于 2014年 12月 8日入院。患者 3个月前夜间突发反应 迟钝、问话不答，伴小便失禁、头晕、恶心。当地医 院头部 MRI检查显示脑萎缩；脑电图呈轻度异常， 诊断为“抑郁症”、“病毒性脑炎”，予抗抑郁药（具体 方案不详）和地塞米松 20 mg/d静脉滴注，治疗 1周， 症状仍逐渐加重。1 个月前出现视力下降、不能辨 字伴反复呕吐。20 d前出现双下肢麻木、无力，排尿 困难、尿频、尿急，但智能较前明显好转。遂至我院 就诊，门诊以“视神经脊髓炎”收入院。患者自发病 以来，精神差、食欲下降、睡眠尚可、大便正常、体重 无明显变化。既往史、个人史及家族史无特殊。 体格检查 患者体温 36.3 ℃，心率 92次/min， 呼 吸 18 次/min，血 压 113/71 mm Hg（1 mm Hg = 0.133 kPa）。神志清楚，语言流利，对答切题，时间 和地点定向力稍差，视力可数指但不能辨字，双侧 瞳孔等大、等圆，直径约 4 mm，对光反射灵敏，视野 粗测无缺损；右耳听力差，气导信号大于骨导；双上 肢肌力 5级，双下肢近端 2级、远端 0级，肌张力均正 常；双上肢腱反射引出、双下肢消失，左侧掌颌反射 阳性，双侧 Babinski征阳性。双侧踝关节轻度凹陷 性水肿。T10水平以下深浅感觉和皮质觉均减退。 跟?膝?胫试验、Romberg征、步态姿势检查不配合。 诊断与治疗经过 实验室检查血尿便常规均 未见明显异常，血清乳酸脱氢酶（LDH）43 U/L（0 ~ 250 U/L），γ?谷氨酰转移酶（GGT）水平 130 U/L（10 ~ 60 U/L），血糖 7.90 mmol/L（3.90 ~ 6.10 mmol/L），超 敏 C?反应蛋白（hs?CRP）3.68 mg/L（0～3 mg/L），红细 胞沉降率（ESR）25 mm/h（0～15 mm/h），丙氨酸转氨 酶（ALT）56 U/L（9 ~ 50 U/L），肌酐（Cr）44 μmol/L （59 ~ 104 μmol/L），肌酸激酶（CK）为 312 U/L（24 ~ 195 U/L）。感染四项［乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝 炎病毒（HCV）、梅毒螺旋体（TP）、人类免疫缺陷病 毒（HIV）］、TORCH 10项［弓形虫、风疹病毒、巨细胞 病毒、Ⅰ型和Ⅱ型单纯疱疹病毒（HSV?1和 2）］均阴 性。血浆乳酸为 3.68 mmol/L（0.40 ~ 2.00 mmol/L）， 血浆氨为 47.60 μmol/L（11 ~ 32 μmol/L），维生素 B12 为 341 pg/ml（180 ~ 914 pg/m