癌症基础培训解读.pptxVIP

肿瘤基础知识 癌症基础知识 什么是癌症 癌症的致病原因 癌症的诊断 癌症的治疗手段 疗效的评价 良性肿瘤 （非浸润生长） 恶性肿瘤 （浸润性生长） 什么是癌症？-定义 肿瘤是机体在各种致瘤因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控导致异常增生与分化而形成的新生物。 一般人们所说的“癌症”习惯上泛指所有恶性肿瘤。 什么是癌症？-分类 肿瘤 良性肿瘤 无浸润和转移能力，如脂肪瘤，甲状腺瘤，乳腺纤维瘤，子宫瘤等。 恶性肿瘤 癌 来源于上皮组织，如胃癌，肺癌，肝癌，乳腺癌等。 肉瘤 来源于间叶组织，如脂肪肉瘤，纤维肉瘤，骨肉瘤。 白血病 来源于造血系统，如CML，AML等 人一生中患恶性肿瘤的几率为22% 什么是癌症？-发病率 什么是癌症？-发病率 2013年肿瘤登记年报 中国男性和女性发病率和死亡率Top10癌种 发病率 死亡率 目录 什么是癌症 癌症的致病原因 癌症的诊断 癌症的治疗手段 疗效的评价 癌症的致病原因-外部致癌因素 物理因素 电离辐射、紫外线、电磁波 化学因素 烷化剂，苯，对苯二胺，亚硝胺，黄曲霉素 生物因素 乙肝病毒HBV----肝癌 人乳头瘤病毒HPV----宫颈癌 幽门螺杆菌----胃癌 80%以上肿瘤与之有关 吸烟是肺癌最主要的外部诱因！ 癌症的致病原因-遗传易感因素 遗传综合征 癌/抑癌基因胚系突变和DNA修复基因胚系突变都是强烈的肿瘤遗传易感性因素，突变通过孟德尔方式遗传。 家族性成视网膜细胞瘤——13q14/Rb ； 家族性结肠腺瘤样息肉病(Gardner综合征)——5q21/Apc ； 家族性乳腺/ 卵巢癌——17q21/BRCA1；13q14/BRCA2 安吉丽娜·朱莉切除双侧乳腺以降低乳腺癌风险 癌症的致病原因-基因突变 变异类型 缩写 举例 点突变 SNV EGFR L858R 插入/缺失突变 Indel EGFR Exon19del 拷贝数变异 CNV Her2扩增 结构变异 （融合、异位） SV （Fusion, translocation） EML4-ALK融合 癌症的发生是多因素、多阶段、多基因共同作用的结果。与癌症的发生发展相关的基因包括两类：癌基因（原癌基因）和抑癌基因。 四种主要的变异类型 产品的检测内容 癌症的致病原因-癌症是种基因病 癌症是一种复杂的多基因疾病 癌症的致病原因-癌症是种基因病 Science,2013, Vol. 339?no. 6127?pp. 1546-1558? 肿瘤中存在大量基因突变！ Science,2013, Vol. 339?no. 6127?pp. 1546-1558? 癌症发展的不同阶段涉及到不同的基因突变 结直肠癌多阶段癌变过程中涉及到不同的驱动基因突变 癌症的致病原因-癌症是种基因病 结直肠癌早筛： 肿瘤异质性： 同一肿瘤中可以存在有很多不同的基因型或者亚型的细胞。因此同一种肿瘤在不同的个体身上可表现出不一样的治疗效果及预后，甚至同一个体身上的肿瘤细胞也存在不同的特性和差异。 癌症的致病原因-癌症是种基因病 肿瘤的时空异质性：癌症治疗的难点 癌症的致病原因-癌症是种基因病 目录 什么是癌症 癌症的致病原因 癌症的诊断 癌症的治疗手段 疗效的评价 癌症的诊断-临床表现 局部症状 肿块 疼痛 溃疡 出血 梗阻等 全身症状 体重减轻 食欲不振 恶病质 大量出汗（夜间盗汗） 贫血 乏力等 恶病质：它是肿瘤通过各种途径使机体代谢发生改变，使机体不能从外界吸收营养物质，导致的极度消瘦 癌症的诊断-检查方法 实验室检查 血/尿/粪常规、血清肿瘤标志物、基因检查 影像学和内镜检查 X线检查、超声检查、CT、PET、PET-CT、MRI 细胞病理学检查 细胞涂片、病理组织学检查 细胞病理学检查为目前具有确诊意义的检查手段。 各类活检均有促使恶性肿瘤扩散的潜在可能性，需要在术前短期内或术中施行。 肺癌的血清肿瘤标志物 肺癌标志物化验可以作为辅助性检查，以初步判断肺部病灶的良、恶性。若肿瘤标志物明显升高，则病灶为恶性的可能性较大。 除用于诊断，肿瘤标志物还可用于疗效监测。 目前肿瘤标志物的缺点在于特异性和灵敏度较低，因此对于肿瘤的诊断只作为参考。 ctDNA和CTC：新兴的肿瘤标志物 更灵敏更特异 癌症的诊断-检查方法 实验室检查 血/尿/粪常规、血清肿瘤标志物、基因检查 影像学和内镜检查 X线检查、超声检查、CT、PET、PET-CT、MRI 细胞病理学检查 细胞涂片、病理组织学检查 细胞病理学检查为目前具有确诊意义的检查手段。 各类活检均有促使恶性肿瘤扩散的潜在可能性，需要在术前短期内或术中施行。 肺癌的PET-CT检查结果 T（ Tumor）指肿瘤原发灶的情况，随着肿瘤体积的增加和邻