胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法幻灯片1.pptVIP

胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法;前言;前言;前言;前言;;;;一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系;;一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系; 表19-1-2 胎儿各种畸形单独出现与多发畸形 同时存在时染色体畸形发生率 各种类型胎儿畸形 畸形单独出现时 多发畸形时 染色体畸形发生率 染色体畸形发生率 脑室扩大 2％ 　17% 前脑无裂畸形　　　　 ４％　　　　 　　 　39% 脉络丛囊肿 1% 　 48% 后颅窝囊肿 0% 　 52% 面部裂畸形 0% 　51% 小下颌畸形 － 　 62% 颈部水囊瘤 52% 　71% 颈部水肿 19% 　 45% 膈疝 2% 　 49% 心脏畸形 16% 　66% 十二指肠闭锁 38% 　 64% 脐膨出 8% 　46% 足内翻畸形 0% 　 33% 宫内生长迟缓 4% 　 38%　　 ;二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系;强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：;发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形;二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系;二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系;二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系;胎儿常见染色体异常的超声特征;三、几种主要染色体畸形;21三体主要畸形谱;21三体综合征（唐氏综合征）;21三体综合征（唐氏综合征）;张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为2001年6月4日，孕2产0人流1，孕22周4天，2001年8月22日开始产前检查，10月22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。 彩超诊断： 胎儿脑积水 胎儿双足内翻 胎儿大???趾异常 胎儿脊柱弯曲异常 胎儿肠道强回声 胎儿腹部小囊肿 胎儿左室内强光点。 ;病例2;病例3;18三体主要畸形谱;18三体综合征典型病例;13三体主要畸形谱;13三体综合征典型病例;13三体综合征典型病例;三倍体主要畸形谱;Turner综合征主要畸形谱;26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体检查为20号染色体缺失;孕30周复查，包块继续增大;30周引产后标本超声检查，与产前检查符合;其他染色体畸形;谢谢大家！