河南科技大学医学院临床胚胎学重点.docVIP

河南科技大学临床胚胎学重点 ●胚胎学研究从受精卵发育为新生个体的过程及其机理的科学 生殖细胞的形成、受精、胚胎发育、胚胎与母体的关系、先天性畸形发生 胚胎发育分两期，共38周，266天；胚期受精至第8 周末，受精卵发育为初具雏形的胎儿胎期第9 周至出生, 胎儿生长，各系统继续发育并出现功能活动 ●胚泡：内细胞群；滋养层；胚泡腔。 ●卵裂：受精卵被透明带包裹，分裂间期原受精卵的胞质被不断分化到子细胞中，因而随着细胞数目增加，细胞体积逐渐变小。受精卵这种特殊的有丝分裂称为卵裂 30小时：2细胞；45小时：4细胞；3天：12-16个细胞，形如桑椹称桑椹胚。 ●卵裂球：卵裂产生的子细胞。 ●桑椹胚：受精后第3天，由12~16个卵裂球组成的实心胚。 ●胎盘功能：物质交换：获得营养和O2 ，排出代谢废物和CO2;内分泌：由合体滋养层分泌. 1.人绒毛膜促性腺激素（HCG：促进黄体发育和分泌; 第2 周出现－妊娠测试 2.人胎盘催乳素：促进乳腺发育和胎儿生长 3.孕激素和雌激素：第4 月开始分泌，逐渐替代黄体 ●先天性畸形（congenital malformation）： 是由于胚胎发育紊乱所致的形态结构的异常，出生时即已存在，属于出生缺陷 1遗传因素：A染色体畸变: 染色体数目或结构改变；由亲代遗传或生殖细胞异常发育引起。a常染色体单体型－不能存活b性染色体单体型－先天性卵巢发育不全c常染色体三体型－如先天性愚型（21号染色体三体型）d性染色体三体型－如 Klinefelter 综合征（47, XXY），先天性睾丸发育不全e染色体结构畸变－如猫叫综合征（第5号染色体短臂末端断裂缺失）B基因突变：DNA分子碱基组成或排列顺序发生改变，可引起软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形，镰状细胞贫血等遗传性疾病 2环境因素 引起先天性畸形的环境因素称致畸因子（teratogen）1生物性致畸因子2物理性致畸因子3致畸性药物4致畸性化学因子5其它致畸因子：吸烟、酗酒、缺氧、严重营养不良 3遗传因素与环境因素的相互作用 ●颜面和四肢的畸形：1唇裂（cleft lip）：上颌突与同侧内侧鼻突未融合，裂沟位于人中外侧。（单、双侧）2面斜裂：上颌突与同侧外侧鼻突未融合，位于眼内眦与口角之间。3腭裂（cleft palate）：前腭裂：正中腭突与外侧腭突未融合表现为切齿孔至切齿之间的裂隙；正中腭裂：左右外侧腭突在中线未融合，表现为切齿孔至腭垂之间的失状裂隙。4四肢畸形：无肢畸形：一个或若干个肢体完全或局部缺如（无前臂，无手）；短肢畸形：四肢短小海豹样手或足畸形；四肢分化障碍：如某块肌或肌群缺如，关节发育不良。 ●神经系统的畸形：神经管缺陷：4周末神经沟应完全闭合形成神经管，如脊索的诱导作用或受环境因子的影响，神经沟两端的神经孔未能闭合《就会出现脑和脊髓的发育异常。①前神经孔未闭→无脑畸形，常伴颅顶骨发育不全（露脑） ②后神经孔未闭→脊髓裂，常伴有相应阶段的脊柱裂③颅骨发育不全→脑膜膨出、脑膜脑膨出、积水性脑膜脑膨出脊柱裂可发生于脊柱各段，常见于腰骶部，中度常见。患处形成囊袋，脊膜突出只有脊膜和脑脊液。脊髓脊膜膨出；袋中有脊膜和脑脊液又有脊髓和神经根；颅骨发育不全可出现脑膜脑膨出（多于枕部）如果脑室也膨出称为积水性脑膜脑膨出 ●消化系统和呼吸系统的畸形：1麦克尔憩室（Meckels’diverticulum）：为回肠壁上近回盲部的囊状突起，因卵黄蒂近端未退化所致。2脐粪瘘：因卵黄蒂未退化，脐肠之间残留一瘘管所致，腹压升高粪便通过瘘管从脐部溢出。3先天性脐疝（congenital umbilical hernia）因脐腔未闭锁，脐部有孔与腹腔相通，腹压升高肠管可膨入脐腔4消化管狭窄或闭锁：主要见于食管和十二指肠，因一度出现上皮细胞过度增生使官腔狭窄或闭锁，后来过度增生的细胞未凋亡，官腔未恢复正常而引起消化管狭窄或闭锁。5甲状舌管囊肿：甲状舌管在发育过程中未闭锁，残留小腔隙或细长的通道，上皮细胞分化成粘液性细胞，粘液形成囊肿，囊肿过于膨大发生穿孔，开口位于皮肤或舌盲孔处，成为甲状舌管囊肿 先天性巨结肠：多见于乙状结肠，神经脊细胞未迁移到该段肠壁内，使肠壁内副交感神经节细胞缺如，肠收缩乏力，久之造成肠管扩张成为巨结肠 7肠袢转位异常： 因肠袢反向转位，导致左位肝和阑尾、右位胃和乙状结肠，这类异常称为内脏反位。8气管食管瘘：因气管食管隔发育不良，导致气管和食管之间存有瘘管 ●脑积水：因脑室系统发育异常导致，多见为中脑导水管和室间孔狭窄或闭锁，致使阻塞处以上的脑室内积存大量脑脊液；表现为脑颅扩大、颅骨和脑组织变薄，颅缝变宽 ●心血管系统的主要畸形1房间隔缺损（atrial septal defect）：卵圆孔未闭－①卵圆孔瓣有穿孔②卵圆孔瓣小