南开大学《遗传学》第11章 染色体畸变的遗传分析.pptVIP

遗传学-Genetics Part II;计划讲课目录与课时分配;第11章 染色体畸变的遗传分析;11.1 染色体结构变异及其遗传学效应;11.1.2 染色体结构变异;11.1.3 缺失(deletion, deficiency);3）缺失的联会与鉴定 ;缺失的鉴定续;(2)PCR 扩增结合测序分析。适合微小片断的异常分析，要避免假阳性。 (3) Southern 杂交——结合酶切方法分析核酸片断长度，该方法准确，假阳性低。;4)缺失的遗传学效应;（2） 缺失导致假显性（pseudodominance）;假显性与基因突变的区别;11.1.4 重复 (duplication, repeat);3）重复染色体的联会和鉴定 ;扰乱生物体内基因固有的位置和剂量的平衡体系，影响比缺失为轻 。 (1)剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 V+：果蝇眼色遗传红色(显性)。V：果蝇眼色遗传为朱红色。V+V：红色。但V+VV ：朱红色。 说明: 2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因??一个隐性基因的关系。;(2)基因的位置效应：;11.1.5 倒位(inversion);3）倒位的细胞学鉴定 倒位区段很短或倒位区段很长的情况：;倒位区段中等:;臂内倒位杂合体产生双着丝粒染色单体，随后出现后I期桥。;;(2)倒位杂合体部分不育：