易发肿瘤高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿关节炎和恶性贫血等多见。.ppt

第四节 免疫缺陷病检验 一、B细胞缺陷的检测 二、T细胞缺陷的检测 三、吞噬细胞缺陷的检测 四、补体系统缺陷的检测 五、获得性免疫缺陷病的检测 反复感染 易发肿瘤 高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿 关节炎和恶性贫血等多见。 遗传倾向 临床表现和病理损伤复杂多样 由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。 实验室指标特征 发病机制:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B细胞数量减少或缺失。 临床表现：患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。 实验室指标：血清IgA水平异常低下（50mg/L），sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。 T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷，其中包括T细胞及其前体。T细胞缺陷不仅影响T效应细胞（如TCL），也会间接影响单核-吞噬细胞和B细胞。因此，多数T细胞功能缺陷者常伴体液免疫功能缺陷。 患儿T细胞功能缺陷、外周血T细胞数减少或正常，B细胞和抗体功能正常或偏低。 例如： CD3复合分子（?-、?-、?-、?-链）基因变异引起TCR-CD3复合物表达或功能受损 ZAP-70（一种酪氨酸激酶）基因变异，不能产生ZAP-70蛋白 一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。患者出生后6个月即出现发育障碍，易发严重感染而死亡。 发病机制： 定位于第20对染色体的ADA基因突变导致ADA缺乏，使腺苷和脱氧腺苷分解障碍，造成核苷酸代谢产物dATP和dGTP在细胞内大量蓄积，对早期T、B细胞有毒性作用，影响RNA、DNA、蛋白质和磷脂合成，使之发育成熟受阻，造成T细胞和B细胞缺陷。 主要表现： 吞噬细胞的数量、移动和（或）黏附功能、杀菌活性等异常 临床表现：患儿多在出生后1个月内即开始发生各种细菌的反复感染。 LAD-1发病机制：是由于CD-18基因突变，使中性粒细胞、巨噬细胞、T细胞、NK细胞表面整合素家族成员表达缺陷，导致中性粒细胞不能与内皮细胞黏附、移行并穿过血管壁到达感染部位。 发病机制： 编码还原型辅酶Ⅱ（NADPH）氧化酶系统的基因缺陷。 多数为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传,属最少见的原发性免疫缺陷病。 发病机制：C1抑制分子（C1 inhibitor,C1INH）基因缺陷所致。 发病机制：编码糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidylinositol,GPI）的pig-α基因翻译后修饰缺陷，导致GPI合成障碍。 分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和补体缺陷。 1．肿瘤：恶性肿瘤，加之放疗、化疗、营养不良、消耗 等因素可导致免疫缺陷。 2．感染性疾病：以HIV感染所致的艾滋病最为严重。 3．遗传性疾病：染色体异常、酶缺乏、血红蛋白病等。 4．营养不良 5．免疫抑制疗法 6．其它：如电离辐射、手术、创伤、脾切除等均可引起 免疫功能低下。 又称艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）感染引起的一组综合征。病人以CD4+T细胞减少为主要特征，同时伴反复机会感染、恶性肿瘤及中枢神经系统退行性病变。 AIDS的病因：人类免疫缺陷病毒 （human immunodifiency virus，HIV） HIV-1和HIV-2两型。 1．CD4﹢T细胞数量显著减少。 2．Th1细胞与Th2细胞平衡失调。 3．抗原呈递细胞功能降低。 4．B细胞功能异常，表现为多克隆激活、 　　高Ig血症和产生多种自身抗体。 HIV感染宿主其特征为潜伏期长、病程发展缓慢。 ③神经系统损害：约60%的AIDS病人出现AIDS痴呆症。 血清Ig测定 同种血型凝集素的测定 特异性抗体产生能力测定 噬菌体试验 B细胞表面膜免疫球蛋白（SmIg）的检测 CD抗原检测 1．什么是免疫缺陷病？ 2．免疫缺陷病分几类？ 3．免疫缺陷病的特征有哪些？ 4．什么是原发性B细胞缺陷病？其基本特征和代表性疾病有哪些？ 5．什么是原发性T细胞缺陷病？其基本特征和代表性疾病有哪些？ 6．什么是重症联合免疫缺陷病？其基本特征和代表性疾病有哪些？ 7．什么是原发性吞噬细胞缺陷病？其基本特征和代表性疾病有哪些？ 8．什么是继发性免疫缺陷病？最常见诱因有哪些？ 9．什么是获得性免疫缺陷综合征？其免疫学特点及临床特征有哪些？ 10．各种免疫