遗传率(h2).ppt

某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险 发 病 风 险 一卵双生 一级亲属 二级亲属 三级亲属 疾 病 群体发病率 唇裂±腭裂 0.001 ×400 ×40 ×7 ×3 足内翻 0.001 ×300 ×25 ×5 ×2 神经管缺损 0.002 ×8 ×2 先天性髋关节脱臼 0.002 ×200 ×25 ×3 ×2 先天性幽门狭隘 0.005 ×80 ×10 ×5 ×1.5 第三节 多基因遗传病发病风险的估计 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 相当多的多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％。 这时可用Edward公式估计发病风险，即f ＝ P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。 0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1 2 4 6 8 10 一般群体发病率(%) 40 20 10 8 6 4 2 1 0.8 0.6 0.4 0.2 患者一级亲属发病率(%) 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。 斜线为遗传率。 第三节 多基因遗传病发病风险的估计 二、发病风险与患病人数的关系 双亲患病数 0 1 2 群 体 遗传率 患病同胞数 患病同胞数 患病同胞数 发病率 (％) 0 1 2 0 1 2 0 1 2 100 1 7 14 11 24 34 63 65 67 1.0 80 1 6 14 8 18 28 41 47 52 50 1 4 8 4 9 15 15 21 26 100 0.1 4 11 5 16 26 62 63 64 0.1 80 0.1 3 10 4 14 23 60 61 62 50 0.1 1 3 1 3 9 7 11 15 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 第三节 多基因遗传病发病风险的估计 三、发病风险与病情严重程度的关系 四、发病风险与发病率的性别差异 Carter效应：当一种多基因病群体发病率有性别差异时， 发病率高的性别患者后代中发病风险将较低， 尤其与其性别相反的后代。 二、发病风险与患病人数的关系 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 Carter 效应 阈值 ♀ ♂ 先天性幽门狭窄 Carter 效应 Back 阈值 ♀ ♂ 先天性髋关节脱位 第六章 多基因遗传病 多基因遗传病(polygenic disorders): 疾病的发生不是决定于一对等位基因，而是由两对以上的等位基因所决定，同时还受到环境因子的影响，这类疾病称为~或多因子遗传病。 多基因假说： 1909年，尼尔森艾尔通过对小麦粒色的研究提出了多基因假说。 1、数量遗传的性状受2对以上基因的共同作用； 2、这些基因呈共显性; 3、这些基因对表型的影响较小（微效基因）,微效基因有加性效应(additive effect)，又称为累加基因； 4、环境因素对性状也有一定的影响； 遗传因素 + 环境因素 表现型 微效基因（minor gene)：人类的一些遗传性状或遗传病不是由一对等位基因决定，而是由多对等位基因所控制，等位基因之间呈共显性。这些等位基因对表型的影响较小，故称为~ 第一节 多基因遗传的特点 质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 120 cm 165 cm aa AA或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高 第一节 多基因遗传的特点 0~5% 45~50% 100% aa Aa