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庐山区一中 “高效课堂”导学案
第5章 基因突变及其他变异(必修Ⅱ)
第3节 人类遗传病
主备: 琚志红 同备: 审批:
学习目标:1、人类遗传病的类型;单基因遗传病遗传方式的判断方法。
2、人类遗传病的监测和预防;
3、人类基因组计划及意义。
学习重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防
学习难点:(1)如何开展及组织好人类遗传病的调查
(2)人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
学法指导:先通读教材,明确人类遗传病的类型,其中单基因遗传病是本节的重点,再完成教材助读设置的问题,依据发现的问题,最后读教材或查资料,解决问题。
使用说明依据学习目标进行预习,用红笔标注疑难问题
人类遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为______________遗传病、___________遗传病和_______________遗传病。
1.单基因遗传病
①概念:受_________________控制的遗传病。
②分类:⑴显性遗传病:由_______________引起的,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
⑵隐性遗传病:由_____________引起的,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2.多基因遗传病
①概念:受_________________控制的人类遗传病。
②特点:在________中发病率比较高,容易受环境影响。
③类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如__________高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
3.染色体异常遗传病
①概念:指由______________引起的遗传病,简称染色体病。
②分类:⑴___________________异常引起的遗传病,如猫叫综合征。
⑵________________异常引起的遗传病,如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防
1.手段:主要包括_______________和_______________。
2.意义:在一定程度上有效地__________________的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
①医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析遗传病的传递方式。
③推算出后代的再发风险率。
④向咨询对象提出防治对策和建议,如____________、进行_____________等。
4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如____________、___________、孕妇血细胞检查以及_____________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的__________,解读其中包含的__________。
2.已获数据:人类基因组由大约_____亿个碱基对组成,已发现的基因约有______万个。
四、调查人群中的遗传病
1.原理
①人类遗传病是由____________改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2.实施调查过程:确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。
3.意义:统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭作具体分析,利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式,计算人群中的发病率。
4. 调查人群中的遗传病的发病率的计算公式_______________
预习自测
1、21-三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不全症、苯丙酮尿症依次属于 ( )
①单基因显性遗传病②隐基因显性遗传病③常染色体病④性染色体病⑤非遗传病
A、②①③④ B、②①④③ C、③①④② D、③②①④
2、一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症(XXY)患者,从根本上说,病因与父母中的哪一方有关?发生在什么时期? ( )
A、与母亲有关、减数第二次分裂 B、与父亲有关、减数第一次分裂
C、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断
我的疑问:请将预习中未能解决的问题和有疑问的问题写下来,等待课堂上与老师和同学们探究解决:_______________________________________________________________________
【探究案】
学始于疑:----我思考 我收获
人类遗传病的类型有哪些?如何进行人类遗传病的监测和预防?
你了解人类基因组计划及意义?
质疑探究:----质疑解惑 合作探究
探究点一:列表比较人类常见遗传病的类型并举例
单基因遗传病
隐形
遗传病 常染色体
隐形遗传病 X染色体
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