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第十一章单基因遗传病突变的基因通过改变多肽链的质和量使得蛋白质发生缺陷由此引起遗传病如果疾病的发生由一对等位基因控制即为单基因遗传病根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同通常把这类疾病分为分子病和先天性代谢缺陷两类第一节分子病分子病是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病包括血红蛋白病血浆蛋白病受体病膜转运蛋白病结构蛋白缺陷病免疫球蛋白缺陷病等在研究一种呈常染色体隐性遗传的镰状细胞贫血时发现无症状的父母杂合子具有与患者相似的红细胞形态异常只是
第十一章 单基因遗传病
突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为分子病和先天性代谢缺陷两类。
第一节 分子病
分子病（molecular disease）是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。
Neel（1949）在研究一种呈常染色体隐性遗传的镰状细胞贫血时，发现无症状的父母（杂合子）具有与患者相似的红细胞形态
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