遗传代谢病的诊断.pdf

中国实用儿科杂志 年 月 第 卷 第 期 · · 6 6 !4 6 J! 专题讨论 遗 传 代 谢 病 诊 断 治 疗 进 展 代谢障碍等。皮肤颜色或毛发异常见于 、 5!6 $% 遗 传 代 谢 病 的 诊 断 白化病、先天性色氨酸尿症、 病、 综 71892:; ’+2+, 合征等。尿的颜色异常见于蓝色尿布综合征、尿黑 酸尿症、卟啉病。枫糖尿症、 、蛋氨酸吸收不 董贵章 $% 良、 甲基 羟基丁酸尿症、高蛋氨酸血症、异戊 ’) )( 遗传代谢病的种类多，危害大，有些已有较可靠 酸血症、汗脚样味综合征、 甲基巴豆酰甘氨酸尿 () 的治疗方法。因此，早期诊断和治疗已发病的患者， 症、三甲胺尿症等，患者尿有鼠尿味等异常臭味。 早期发现症状前患者，对杂合子进行诊断，对不能治 留取适当的标本 !#6 疗的疾病进行产前诊断，具有十分重要的意义。 遇到不明原因、不好解释的病症时，医生头脑中 要有遗传代谢病的概念，根据予测疾病留取标本。怀 遗传代谢病的临床诊断 ! 疑氨基酸代谢异常时要留血浆或血清。检测有机酸， 常见遗传代谢病的临床特点 !#! 尿比任何其它???本都会得到更多信息，并以急性期治 新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性 疗前一次性晨尿最好。测定酶活性常用白细胞，如果 发病，病情严重，多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱 取患者皮肤做成纤维细胞培养更好，这样的标本可长 水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、嗜睡为主要 期传代保留，更利于以后多项酶测定或 分析。