染色体遗传2014课题.ppt

医学遗传学 （Medical Genetics）;;本章主要内容 正常人类染色体 染色体数目和结构畸变 染色体疾病;一、人类染色体(chromosome);（一）染色体的结构、类型、数目;中部着丝粒染色体 (1,3,16,19,20);;体细胞：46条23对（2n）;2N 46;（二）染色体的核型分析;;2、核型分析的种类;⑴ 染色体非显带核型分析（常规核型分析） 根据国际Denver体制（ISCN）将人类体细胞的46条染色体 按其相对长度（大小）和着丝粒位置分为23对，7个组 (A～G组),其中22对为男女共有，称常染色体(autosome chromosome)，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22 号；另1对X和Y染色体与性别形成有关，随性别而异，称 为性染色体(sex chromosome)，46,XX代表正常女性，46,XY代 表正常男性。 识别染色体的依据：大小、着丝粒类型 常规核型分析的目的：染色体配对、分组、性别确定。;46，XX;人类染色体分组及形态特征;⑵ 染色体显带核型分析;② 带型种类;;G显带;G带深带;;;;T显带;N显带;高分辨显带;;③ G带带型的识别与命名的国际体制;带纹的命名及表示方法;二、染色体畸变(chromosomal aberration);染色体数目异常 整倍体异常：单倍体、多倍体 非整倍体异常：单体型、三体型、多体型 嵌合体