黏多糖贮积症ppt模板.pptVIP

黏多糖贮积症 制作人 王可、廖一凡、陈余 ;天下父母心 粘多糖贮积症少年;疾病的概述; 该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。 中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有2例报道 ;发病原因;临床表现; 5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。 　　6.智力落后：患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2~4岁左右，随后缓慢倒至智力严重障碍水平。 　　7.心脏：大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点 常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。 　　;;;X-ray表现;;3、掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜。腕骨骨化中心出现延迟，发育小。儿童期腕骨变扁，外缘成角；至成人，原先出现的腕骨可消失。;4、长管骨变短、变粗，骨小梁不规则，皮质变薄。干骺端增大、不规整，可有缺损区。骨骺骨化中心出现延迟、小而扁平，常有分节现象，与骨干融合时间延迟。 这些改变以股骨近端最明显。关节间隙增宽、脱