欧洲神经科学协会联盟关于神经遗传病的分子诊断指南_运动神经元病、周围神经病和肌肉病.pdf

中华临床医师杂志（电子版）２０１２ 年 １２ 月第 ６ 卷第 ２４ 期　 （ ）， １５，２０１２， ．６， ．２４ ·８２９５· Ｃｈｉｎ Ｊ Ｃｌｉｎｉｃｉａｎｓ Ｅｌｅｃｔｒｏｎｉｃ Ｅｄｉｔｉｏｎ Ｄｅｃｅｍｂｅｒ Ｖｏｌ Ｎｏ · 摘译· 欧洲神经科学协会联盟关于神经遗传病的分子诊断指南： 运动神经元病、周围神经病和肌肉病 邹海强　马敬红　赵保健 　　一、引言 超氧化物歧化酶 １（ １， １） 突变所致（表 ｓｕｐｅｒｏｘｉｄｅ ｄｉｓｍｕｔａｓｅ ＳＯＤ 自从 ２００１ 年欧洲神经科学协会联盟（ １）。 另外，大约有 １％ ～４％的散发性 携带有 １ 突变。 Ｅｕｒｏｐｅａｎ Ｆｅｄｅｒａｔｉｏｎ ｏｆ ＡＬＳ ＳＯＤ ， ）发表关于神经系统遗传性疾病的分 到目前为止，已发现有 １５８ 个 １ 基因突变，其中 １４２ 个为病 Ｎｅｕｒｏｌｏｇｉｃａｌ Ｓｏｃｉｅｔｉｅｓ ＥＦＮＳ ＳＯＤ 子诊断指南以来，这一领域的发展非常迅速。 依据 科学委 理性的。 其他类型的单基因遗传性 比较罕见（附录 １）。 青 ＥＦＮＳ ＡＬＳ 员会对于指南性文件的建议，目前已需对现有的版本进行更新。 少年 归为 -２、 -４、 -５ 和 -。 １ 突变的遗 ＡＬＳ ＡＬＳ ＡＬＳ ＡＬＳ ＡＬＳ Ｘ ＳＯＤ 二、目标 传方式可呈完全或不完全外显的常染色体显性遗传、常染色体 关于运动神经元病、周围神经病和肌病的分子诊断指 隐性遗传或具有某种程度基因型-表型相关性的新发突变形式。 ＥＦＮＳ 南旨在总结分子遗传学技术的可行性和局限性，并为决策何时 遗传性 的男女患病率无差异，其发病年龄相对于散发性 ＡＬＳ 进行分子诊断提供标准。 要早（平均年龄 ４６ 岁，散发性为 ６０ 岁），２０％ ～３０％的患者