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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose-6-phosphatede-hydrogenase,G6PD); 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:是一种最常见性伴不完全显性遗传性酶病。 其本病在全球分布很广，全世界约4亿以上的人群有G6PD。 本病常在疟疾高发区及地中海贫血等流行区出现，故常与地中海贫血、异常血红蛋白病、遗传性球形细胞增多症和先天性鱼鳞癣等共存。 我国长江以南，尤其两广、云南、贵州、四川等为高发区。;一、病因研究：; 4) 目前变异酶有400多种。 G6PD基因突变表达产物为一种变异酶，红细胞酶活性降低主要是由于变异酶分子活力降低或稳定降低所致。 按红细胞酶的活性和临床表现可将G6PD及其变异型分为五类： 1）严重酶缺陷伴先天性非球形细胞溶血性贫血（CNSHA）,但少数变异酶活性可达正常的20-35%； 2）酶活性严重缺乏，活力＜10% ； 3）酶活力轻-中度缺陷，活力10-60%； 4）酶活性轻度降低或正常，60-100%； 5）酶活性增加，高于正常的4-5倍，无临床症状。 （2和3类多表现为新生儿高胆红素血症及急性溶血性贫血，少许伴CNSHA。我国人G6PD属B型变异酶，已发现广州、客家及苗族-白沙等40多型，酶活性及临床表现属1-3类）;临床类型：1）无溶血征象2）药物诱导溶血性贫血3蚕豆病4感染性溶血性贫血5新生儿高胆红素血症6 CNSHA;二、发病机制;发病机制;发病机制;服用氧化性药物（如伯氨喹啉）诱发溶血的机制; G6PD 缺乏新生儿的溶血机制： 1、G6PD 缺乏使红细胞受过氧化损伤 2、新生儿红细胞具有氧化易感性 1）新生儿红细胞寿命缩短。 2）新生儿红细胞耗氧量大，平均红细胞血红蛋白量高，易自动氧化，产生过多的过氧化氢。 3）新生儿的CAT、GSH过氧化物酶(GSH-Px)活性较低，维生素E相对缺乏，使其对过氧化氢的解毒能力明显减弱.;4）新生儿红细胞丙二醛( M DA)含量明显增高，易于氧化。蛋白质、热量摄入不足及铁、铜、硒等元素缺乏均可使氧化易感性增加。 感染 感染是一种氧化性刺激，感染时中性粒细胞及巨噬细胞产生活性氧，可释放出蛋白酶而影响红细胞膜。另外??红细胞表面有C3b 受体，使微生物及抗体在红细胞表面形成免疫复合物，吸引更多的中性粒细胞趋向红细胞周围，释放活性氧破坏红细胞而溶血。 ; 蚕豆病发病机制 蚕豆富含蚕豆苷和伴蚕豆苷，在β-糖苷酶作用下分别生成蚕豆嘧啶和异脲脒，两者均具有氧化剂性质，可造成红细胞膜的脂质过氧化损伤而致溶血。但也可能有其他因素参与蚕豆病的发病，例如与遗传有关的对蚕豆的“易感性”，或者机体对蚕豆“毒物”的代谢异常。 ;G6PD诊断;临床诊断： （一）新生儿G-6-PD缺乏症 1、有可疑或阳性G-6-PD缺陷病的家族史。 2、高胆红素血症 新生儿出生后血清胆红素明显超过同龄新生儿胆红素正常值者；或3天后血清胆红素足月儿220μmol/L。 3、新生儿期出现急性溶血表现者黄疸（2-4天，最早24小时内，最迟2周） 、贫血、血红蛋白尿。 4、G-6-PD活性降低，Heinz小体阳性、高铁血红蛋白还原试验 阳性等。; （二）蚕豆病 1、可发生在任何年龄，5岁以下儿童多见。 2、家族史或过去史 3、大多发生在蚕豆成熟季节，但蚕豆病的发病尚与其他原因有关，故也可发生在其他时间。 4、发病轻重与进食蚕豆量无关 5、进食蚕豆及蚕豆制品后数小时或数天后（1-2天）发生急性溶血，潜伏期越短，症状越重。 6、急性血管内溶血：黄疸、贫血、血红蛋白尿。表现为畏寒、发热、恶心、呕吐、腹痛、腰痛、酱油色或茶色及血尿、贫血、黄疸、神志不清、休克、肾功衰等。 6、血常规：红细胞数和血红蛋白下降、周围血中可见有核红细胞及破碎红细胞，网织红细胞增加等。骨髓检测:粒细胞及红细胞系均增生。 7、G-6-PD活性降低、Heinz小体阳性、高铁血红蛋白还原试验 阳性等。 ;（三）伯氨喹琳型药物性溶血性贫血;㈣感染诱发的溶血 细菌、病毒感染如沙门氏菌感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等均可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大多较轻，黄疸多不显著。 ㈤先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA) 不同程度的慢性自发性血管内/血管外溶血，感染、药物可加重溶血，可合并胆石。临床分为三型1.重型：新生儿期起病，黄疸、贫血、肝脾大；2.中间型