第4章节第1节医学遗传学.pptVIP

遗传的基本规律;第四章 遗传的基本规律;变异（variation）: 指生物在世代间延续的 过程中，子代与亲代，子代 与子代个体之间的差异。“一 母生九子，九子各不同”。 ;第一节 分离定律The Law of Segregation; 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。 ; 一、常用术语及符号：（一）常用术语：;相对性状 (contrasting character) 。 同一性状的不同表现 类型。如花的颜色有红色 和白色；正常红细胞和镰 形红细胞。 ;具有相对性状的双亲杂交后，子1代所表现出的亲本性状称显性性状（dominant character）。 具有相对性状的双亲杂交后，子1代没表现出的亲本性状称隐性性状(recessive character)。 ;位于一对同源染色体的相同基因座位上，控制相对性状的一对基因为等位基因（allele）,它决定相对性状。;控制显性性状的基因 为显性基因。（用大写字 母表示）如，控制红花的 基因为R。 ;等位基因彼此相同的个体为纯合体（homozygote）。 如一对同源染色体上均 带有A基因或均带有a 基因的个体均为纯合体;可见的遗传性状称表 现型（phenotype）。 与表现型有关的基因组成 称基因型（genotype）。 基因型决定表现型。如一 株豌豆的基因型是RR或Rr， 则该植株会开红花，而基因 型为rr的植株才会开白花。;（二）常用符号;二、性状分离现象： （一）豌豆杂交实验：;;豌豆的7个单位性状及其相对性状;;豌豆花色杂交实验 1. 实验方法 P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 红花 ↓? F2 红花 白花 ;2. 实验结果 F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。 ;3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果 孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另??种则是反交。 反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。 反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。;4. 七对相对性状杂交试验结果;5.性状分离现象 I F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 II F2代有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，红花；另种表现为隐性性状，白花；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。 ;（二）分离现象的解释 遗传因子假说及分离规律 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子的概念，认为： 生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制； 显性性状受显性因子(dominant ~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive ~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状； 遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。;（三）遗传因子的分离规律 遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)：  杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。;豌豆花色分离现象解释 ;豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合;生物个体基因型的推断;红花植株基因型推断 因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C； 判断A植株是纯合体(RR)还是杂合体(Rr)，要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代是否出现性状分离现象。 用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基