基因组的结构及功能.ppt

Chapter 2 Structure and Function of Genome;基因组（genome）是指生物体中一套完整的遗传物质的总和。 基因组的结构是指具有一定生物学功能的片段在核酸分子上的分布与排列情况。 基因组的功能是贮存和表达遗传信息。;第一节 真核生物基因组的结构与功能;真核生物基因组都是由大分子双链线状DNA构成。染色体通常成对出现（双倍体）。 基因组非常庞大，结构非常复杂，有多个复制起始位点。;基因组中存在大量的重复序列以及非编码序列。真核生物基因组内非编码序列占90%以上，是与细菌、病毒的重要区别，在一定程度上也是生物进化的标尺。 真核生物基因组中也存在一些可移动的DNA序列（转座元件）。 ;真核生物基因组中通常存在大量的重复序列，可占整个基因组DNA的90%以上。 采用复性动力学方法来研究真核生物基因组时，可按其复性速度的快慢或出现频率的高低，将这些重复序列分为高度重复序列，中度重复序列和单拷贝序列三大类。 ;（一）高度重复序列： 高度重复序列在基因组中重复频率高，可达106次，因此复性速度很快。高度重复序列在基因组中所占比例随种属而异，一般在10～60%范围内。 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。; 反向重复序列（inverted repeats）： 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。;反向重复序列的两种形式;回 文 结 构;卫星DNA（satellite DNA） ： 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成，成串排列。 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在0.5～31% 范围内。;卫星DNA的碱基组成不同于其它部分，故可用等密度梯度离心法从基因组中分离出来。 ;人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占人类基因组的5 ~ 6%： 大卫星DNA（macrosatellite DNA）： 其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色体的着丝粒区。 小卫星DNA（minisatellite DNA）： 其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。 ;微卫星DNA/短串联重复序列（microsatellite DNA/short tandem repeat, STR）： 其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体，常见于内含子中。 人类基因组DNA中平均每6～10kb就有一个STR位点 。不同个体之间在一个同源STR位点的重复次数不同。 由于重复单位及重??次数不同，使其在不同种族，不同人群之间的分布具有很大差异性，构成了STR遗传多态性。;;Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱;1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像;;（二）中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝序列，但慢于高度重复序列。; 中度重复序列中有一部分是编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另一部分可能与基因调控有关。;真核基因组中，中度重复序列主要包括短散在核元件（short interspersed nuclear elements，SINEs）和长散在核元件（long interspersed nuclear elements，LINEs）。;典型的短散在核元件（SINEs）是灵长类所特有的Alu重复序列家族，因在其序列中存在限制酶Alu的切点而得名。 ;;典型的长散在核元件（LINEs）是KpnⅠ重复序列家族，因在其序列中存在限制酶KpnⅠ的切点而得名。 KpnⅠ家族的重复单位一般为6 ~ 7 kb或更长，其两侧也各有一段正向重复序列，功能上与Alu家族相似。;（三）单拷贝序列： 单拷贝序列在基因组中只出现一次或几次，因此复性速度很慢。 单拷贝序列属于结构基因，它储存了巨大的遗传信息，编码各种功能不同的蛋白质。 ;真核生物基因组中的重复序列;二、多基因家族与假基因;多基因家族可分为两类： 基因家族成簇地分布在同一染色体上并同时进行转录，如组蛋白基因家族；;基因家族成簇地分布于不同的染色体上并分别进行转录，且不同基因编码的蛋白质在功能上相关，如珠蛋白基因家族。;珠蛋白多基因家族的组织结构; 假基因（pseudogene）——又称为加工基因或非功能基因。这类基因的核苷酸顺序虽然与正常的结构基因很相似，但基本上不能表达。 ;人类染色体上的假基因;;三、线粒体DNA的结构;;;第二节 原核生物基因组的结构与功能;基因组相对较小，由DNA组成，包括染色体DNA和质粒DNA两种DNA分子，均为共价闭环双链。染色体DNA为单拷贝。;每个DNA分子（染色体DNA和质粒DNA）只有一个复制起始点。;含可转移的序列，如插入序列、转座子等。 结构基因通常为连续基因，少量重叠基因，非编码区和重复序