第14章基因突變.pptVIP

掌握基因突变的一般特征和基因突变的分子基础;第一节 基因突变概说;一、体细胞突变和生殖细胞突变;体细胞和生殖细胞突变的区别:;5）生殖细胞发生显性突变，可在后代立即表现出来，隐性突变当代不表现，纯合后才能表现;二、突变体的表型特性;生化突变(biochemical mutation): 突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失;致死突变(lethal mutation): 突变主要影响生活力，导致个体死亡。;失去功能的突变(loss-of-function mutation): 突变事件破坏了基因的关键性的功能区，干扰了野生型对某种表型的活性功能;获得功能的突变(gain-of-function mutation): 有时突变事件引起遗传变异有可能使之获得某种新的功能;三、突变的一般特性;2. 突变的重演性和可逆性;两种回复突变的区分： 真的回复突变和抑制因子突变;3. 突变的多方向性和复等位基因;4. 突变的有害性和有利性;B、中性突变;C、突变的有利性;四、点突变的类型;第二节 基因突变的分子基础;(一)DNA复制中的错误;（二）直接突变;二、诱发突变;HERMANN MULLER (1890-1967);诱发突变的机制表现：;1.碱基类似物：某些化学物质和正常的含氮碱基在结构上非常相似，从而替代正常碱基进入DNA分子，导致DNA复制错配;2. 特异性错配;(1)亚硝酸(HNO2)致突变作用;(2)烷化剂;鸟嘌呤;(3)羟胺(NH2OH);（4）嵌入剂;4、辐射引起的变异;使胞嘧啶变为水合胞嘧啶，在复制过程中误配;水合胞嘧啶;紫外光对实验操作的影响;由于转座因子或DNA片断的插入导致基因失去功能;同义突变（synonymous mutation） 沉默突变（silent mutation）;第三节 生物体的修复机制;一、光复活;二、暗复活(又称切除修复excision repair) ;(2)合成DNA (DNA Pol I)取代损伤的DNA链;2UvrA与UvrB结合识别受伤DNA;UvrB和UvrC使TT二聚体形成12碱基缺口，并随UvrC脱离;三、重组修复(复制后修复);重组修复步骤：;填补子链缺口;四、SOS修复;(一) 大肠杆菌营养缺陷型的检出;2. 青霉素法;(三)果蝇突变的检出;原理：倒位杂合体的重组率下降，因此可以把倒位染色体的倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，使得隐性致死基因l与棒眼基因B之间不会因重组交换而分开，即用B基因对l基因进行标记。;结果：;2. Muller对ClB法的改进：Muller-5(?5);2♀：1♂ ;Morgan married Lilian Vaughan Sampson, in 1904, who had been a student at Bryn Mawr College, and who often assisted him in his research. They had one son and three daughters. ;用具有并连X染色体(XX)的雌蝇和经诱变的雄蝇杂交，如果有隐性突变产生，在F1雄蝇上就会出现相应的突变性状。;（二）常染色体突变的检出;常染色体突变？