5染色体畸变.ppt

染色体畸变 (chromosomal aberration) 一、染色体数目异常(numberical abnormality) 二、染色体结构畸变(structural aberration) 1.物理因素 2.化学因素 3. 生物因素 4. 年龄因素 5.遗传因素 ：染色体数目 以染色体组为单位的增减 。 ：染色体数目只有少数几条的增减 。 三倍体（triploid） 四倍体（polyploid） 超二倍体（hyperdiploid） 如：三体（trisomy） 亚二倍体（hypodiploid） 如：单体（monosomy） 一、染色体数目异常及产生机制 三倍体产生的机制: 双雄受精 双雌受精 (一)整倍体改变 三倍体(triploid) : 指体细胞中有三个染色体组。 核型: 69,XXY 69,XYY 69,XXX 双雄受精(diandry) 双雌受精(digyny) 三倍体核型 2、四倍体(tetraploid) 指体细胞中有四个 染色体组。 4 n ＝ 92 92,XXXX等 形成原因： 核内复制(endoreduplication) 核内有丝分裂(endomitosis) 核 内 复 制 （二）非整倍体(aneuploid) 细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。 亚二倍体(hypodiploid)：体细胞染色体数目少于二倍体。 超二倍体(hyperdiploid)：体细胞染色体数目多于二倍体 1. 非整倍体改变的类型 (1) 单体型(monosomy): 45,X (2) 三体型(trisomy): 除17号外 (3) 多体型(ploysomy): 48,XXXX (2) 染色体丢失(loss) (1) 染色体不分离(non-disjunction) 减数分裂不分离 减数第一次分裂不分离 减数第二次分裂不分离 有丝分裂不分离 第一次减数分裂不分离 染色体不分离发生在减数分裂后期Ⅰ； 正常受精后，1/2形成超二倍体(2n＋1)，1/2形成亚二倍体(2n－1)。 形成的成熟配子中，1/2有(n＋1)条染色体，1/2有(n－1)条染色体； 初级不分离 同源染色体不分离 姐妹染色单体不分离 46 46 三、人类染色体畸变核型的描述 染色体结构畸变的表示方法有两种 1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。 简式：46，XX，del （1）（q21） 畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 变化染 色体号 断裂点 繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：） 畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 畸变 染色体号 改变了的染色体 带纹组成 46，XX，del（4）（q27） 46，XX，del（4）（pter →q27） 2、重复 （duplication,dup） 46，XY，inv （4）（q13q24） 46，XY，inv （4）（pter → q13 ：： q24 → q13：：q24 → qter ） 臂内倒位（paracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion） 倒位环 46，XY，t（4，20）（q25；q12） 46，XY，t（4，20）（4pter→4q25::20q12→20qter； 20pter→20q12::4q25→4qter） → 相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体。 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平衡染色体。 相互易位形成的18种类型配子 对 位： AB CD AD CB 邻 位1： AB CB AD CD 邻 位2： AB AD