2016-2017学年人教版必修二人类遗传病学案.docxVIP

1．人类遗传病 人类遗传病通常是由 而引起的人类疾病，主要分为 、 和 三大类。 2．单基因遗传病 （1）概念：受___________________控制的遗传病。 （2）类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 （1）概念：受__________________________控制的人类遗传病。 （2）实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 （3）特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高 4．染色体异常遗传病 （1）概念：由染色体异常引起的遗传病。 （2）类型及实例 ①染色体结构变异，例如： ____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 5．遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括_______________________、___________________和___________________。 （2）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 （3）遗传咨询的内容和步骤：  = 1 \* GB3 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。  = 2 \* GB3 ②分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。  = 3 \* GB3 ③向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。 （4）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、 ________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 6．人类基因组计划 （1）内容：绘制________________________。 （2）目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。 （3）意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 （4）结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因为_____________________。 1．遗传物质改变 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 2．（1）一对等位基因 （2）②色盲、血友病 3．（1）两对以上等位基因 4．（2） = 1 \* GB3 ①猫叫综合征  = 2 \* GB3 ②21三体综合征 5．（1）禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行产前诊断 （3） = 1 \* GB3 ①家庭病史 某种遗传病  = 2 \* GB3 ②传递方式 再发风险率  = 3 \* GB3 ③终止妊娠 产前诊断 （4）B超检查 羊水检查 基因诊断 孕妇血细胞检查 6．（1）遗传图谱、物理图谱、序列图谱、转录图谱 （2）人类基因组的全部DNA序列 （3）组成 结构 功能 （4）2.1万~2.5万个 调查人群中的遗传病 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是 A．调查时最好选取多基因遗传病 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100% D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 【参考答案】C 【试题解析】“调查人群中的遗传病”时最好选取单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，B错误；某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%，C正确；不能完全根据所调查的遗传病发病率高低，来判定该遗传病的遗传方式，D错误。 下列关