5.3人类遗传病学案新人教版必修2.docVIP

PAGE  PAGE 6 5.3 人类遗传病学案 新人教版必修2 一、考纲要求 1、人类遗传病的类型； (A级) 2、人类遗传病的监测和预防 (A级) 3、人类基因组计划及其意义 (A级) 二、本节重要知识点 1、人类遗传病的产生原因、类型和特点，各类单基因病的遗传方式和风险率。 2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、产前诊断的一般方法 3、人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。 三、知识建构 （一）、本节知识体系 1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有 、 、 三大类。 （1）单基因遗传病 ①概念：指受 对 控制的遗传病，目前世界上已经发现的有6500多种。 （2）多基因遗传病 ①概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿控制的遗传病。目前已发现有100多种。 ②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 （3）染色体异常遗传病 ①概念：由于 引起的遗传疾病。 ②特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产。 ③病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征） 2、遗传病的监测和预防 ①对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传咨询 ②分析遗传病 ，判断类型 （内容与步骤） ③推算出后代的再发 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 方法① ② ③ 基因诊断等 （2）、产前诊断 优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ②优生的重要措施之一 3、人类基因组计划与人体健康 测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。 （二）问题的归纳与总结 1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性疾病：一般是指出生时就表现出的疾病，可能是遗传病，也可能不是遗传病。如：先天性愚 型，白化病是遗传病，而母亲在妊娠时受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。 家族性疾病：指某一种疾病有家族史。可能是遗传病也可能不是遗传病，例如：多指症就明显具有家族遗传倾向，而由于饮食缺少VA一家中多个成员都可以患夜盲症。 2、单基因遗传病的类型、病例和遗传特点 人类单基因遗传病类型遗传特点病例常染色体上显性遗传病1、患者双亲之一必然是患者 2、双亲无病子女一般无病 3、通常在上下几代中均可出现患者 4、男女平等，连续遗传多指症、并指症、软骨发育不全、视网膜母细胞瘤、原发性青光眼常染色体上隐性遗传病1、患者双亲一般无病而只是携带者 2、近亲婚配时子女患病比高 3、从表现型上看不到连续遗传现象 4、男女平等，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视X染色体上显 性遗传病1、男性患者的母亲一定是患者 2、男性患者的女儿一定是患者 3、女多男少，连续遗传抗维生素D佝偻病X染色体上隐性遗传病1、男性患病率高于女性 2、一般地说，此病由男性 患者通过他的女儿传给他的外孙 3、女性患者的父亲、儿子一定是患者 4、男多女少，隔代遗传色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病父亲－儿子－孙 子－曾孙…… 全为男子，连续遗传男性外耳道多毛症（三）课堂典型题例 例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是 A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而 引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的 解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。 答案: C 四、课堂训练 题（高考题回顾） 1、（2007年高考广东卷）囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。