应用SSCP方法诊断遗传性血小板减少综合征.pdfVIP

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· ??·? 黑 龙 江 医 药 科 学? ????年 ??月 第 ??卷 第 ?期? 应用 ????方法诊断遗传性血小板减少综合征? 吴祥 红 ,李金梅 ,康晓 明 ,孟庆 云 ,王 凤芝 ,杨 占双 ,陈秀 华? ?佳 木 斯 大 学 附属 第一 医 院儿 科 ,黑龙 江 佳 木 斯 ???????? 摘 要 :目的 :利 用 ????方 法 对 一 血 小板 减 少症 伴 巨型 血 小板 家 系进 行遗 传 学 分 析 ,分析 其基 因突 变位 点 ,确 定 其 发 病 机? 制 。方 法 :采 用 ??? 结 合 ???? 的方 法 对 血 小板 减 少 症 家 系进 行 遗 传 学分 析 。结 果 :此 家 系为 ????基 因 突 变相 关 的 常 染 色 体? 显 性 遗 传 性 血 小板 减 少 综合 征 。结论 :遗 传 学 分析 可 以辅 助 确 诊 遗 传 性 血 小板 减 少 综合 征 。? 关 键 词 :遗 传 性 血 小 板 减 少征 ;遗 传 学 分 析? 中 图 分 类 号 :????.??;????.????;????? 文献 标 识 码 :?? 文 章 编 号 :????一 ????????????— ????— ??? 临 床 上 血 小 板 减 少 症 分 类 复 杂 ,临 床 症 状 不 一 ,其 中 遗? ????????????????????? 下 游 弓?物 ?’?????????? 传 性 血 小 板 减 少 症 常 常 被 误 诊 为 血 小 板 减 少 性 紫 癜 .如 何 能? ??????????????? ???????。??外 显 子 上 游 引 物 :? 够 快 速 确 诊 一 直 是 临 床 研 究 热 点 。本 文 采 用 遗 传 学 分 析 手 段? ?’???????????????????’??? 游 引 物 :?’????????? 辅 助 一 个遗 传 性 血 小 板 减 少 伴 有 巨 型 血 小 板 综 合 征 的 家 系? ????????????’???????。??外显 子 上 游 引 物 :?’????? 确诊 ,希望能够寻找到适用 于遗传性血小板减少综合征 检测? ???????????????????’下 游 引 物 ?’??????????? 的基因突变位点 ,为今后诊断遗传性血小板减少综合 征奠定? ??????????????’???????。??? 程 序 为 :??。????,??。? 实 验 基 础 。?

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