地中海贫血学习演示课件01.pptVIP

; 地中海贫血 （mediterranean anemia) 海洋性贫血 （thalassemia) 珠蛋白生成障碍性贫血;●定义： 地贫是一组遗传性疾病，是一组由于血红蛋白肽链合成障碍而造成血红蛋白成份改变，使红细胞寿命缩短的慢性溶血性贫血;●流行病学分布： 国际 地中海沿岸、东南亚等 国内 广东、广西、海南、四川发病率： 广东 约 7.1% 广西 约 5%;●病因 常染色体遗传 11、16号染色体上珠蛋白基因缺失或点突变; ●分型：（常见） α型（α链合成障碍） β型（β链合成障碍） 各种血红蛋白肽链组成 HbA （α2β2） HbA2（α2δ2） HbF (α2γ2） ;●发病机理 HbA(α2β2） HbA2(α2δ2） α型地贫： HbF(α2γ2） α 链↓→ β链↑、 γ链↑ β4 (HbH) γ 4 (HbBart`s) 形成包涵体 对氧亲和力强 RBC破坏 胎儿缺氧 贫血 胎儿水肿;β型地贫 HbA(α2β2） HbA2(α2δ2 ） HbF(α2γ2） β链↓、α链↑ HbA2↑、HbF ↑ 形成包涵体 RBC破坏 贫血; 珠蛋白合成减少 铁利用障碍 呈小细胞低色素性贫血; 骨髓增生 骨髓腔增宽型 骨骼增大 骨骼变形（颅骨、掌骨、长骨型态改变）; 铁利用障碍、反复输血 ; ● 临床表现 不同类型其 发病年龄、贫血程度、预后各有不同 β型地贫 轻型 无症状或轻度贫血 中间型 幼儿期发病、中度贫血 重型; 重型β地贫（Cooley`s anemia) 发病年龄早 3～6个月起病 贫血 面色苍黄进行性加重、呈重度 特殊面容 眼距增宽、鼻梁低平、颧高 肝脾肿大 含铁血黄素沉着症 易感染 ;;;;;重型β地海中贫血; α型 地贫 ● 静止型、轻型 无症状 ● 中间型（HbH 病）婴儿期后发病 ● 重型 （Hb Bart`s胎儿水肿） 胎儿流产、死胎或娩出后贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、很快死亡;重型α地中海贫血; ●实验室检查 血象 Hb↓↓ RBC ↓ MCV ↓ MCH ↓ MCHC ↓ 网织RBC↑ 骨髓象 呈增生性贫血 铁染色（+~+++） 包涵体生成试验 阳性; Hb分析（电泳） 可确诊 轻型 Hb A2 3.5 ～6% β型地贫 中间型 Hb F 40 ～80% 重型 Hb F 40～99% 轻型 生后6个月内少许Hb Bart`s α型地贫 中间型 出现Hb H 重型