03第3章基因组的结构和功能.pptVIP

第三章 基因组的结构和功能 基因（gene） 是核酸的中贮存遗传信息的遗传单位，是贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列（P27）。 从生化学上来说指的是一段DNA或RNA（病毒）顺序，该顺序可以产生或影响某种表型，可以由于突变生成等位基因变异体。 从遗传学上来说代表1个遗传单位、1个功能单位、1个交换单位或1个突变单位。 ;表型和基因型 某一机体可以观察到的特征称为表型（phenotype），与表型相应的基因组成称为基因型（genotype）。如细菌能否合成亮氨酸记为Leu+和Leu-，相应的基因型为Leu+和Leu-。 等位基因 （1）二倍体细胞有2套基因，一套来自父本，另一套来自母本，每个细胞的全部基因均由2套基因组成，每一对基因称做等位基因。 （2）由于突变作用引起DNA结构变异，所以某一基因可具有若干种不同的???式，这种同一基因不同的形式互称等信基因（allele）。 ;基因的基本结构 5’、、、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、、、、、、GCTTGACTATAAGACA、、、3’ 3‘、、、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、、、、、、CGAACTGATATTCTGT、、、5‘ 转录调控区 贮存RNA或蛋白质结构信息区 转录终止区;基因组（gencme） 细胞或生物中，一套完整单倍体遗传特质的总和（包括一种生物所需的全套基因及间隔序列）称为基因组（P27）。 基因组的结构主要指不同的基因功能区域在核酸分列中的分布和排布情况，基因组的功能是贮存和表达遗传信息。 人类基因组包含多染色体和XY两条性染色体上的全部遗传物质（核基因组）以及胞线粒体上的遗传物质（线粒体基因组）。（X免疫基因，男XY，女XX）。 * 1个配对（精子或卵子），1个单倍体细胞或1个病毒所包含的全套基因，称为基因组。 ;第一节 原核基因组 Prokaryotic genome 以细菌为代表讲述，有称bacteria genome。细菌对医学分子生物学有重要贡献，是基因工程研究的主要材料之一。因为： 1.构造相对简单，基因结构也不复杂，取材便利，易于培养，可选择突变株进行研究，实验结果容易重复。（如选择DDDPI缺乏的Ecoli突变株，Ecoli仍可合成DNA，说明酸I对EcoliDNA合成不起作用。） 2.与人类有共同的要子生物学规律可，如： （1）遗传物质都是DNA； （2）主要的功能分子都是蛋白质； （3）基因密码是通用的，等等。 3.尤其是E.coli,是分子克隆是“明星“,基因工程主要原因的工程菌，因为基因工程的主要工作是克隆克核基因在原核系统中表达。;一、原核生物基因组结构与功能的特点 1.基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成。 其DNA是与蛋白质结合，但并不形成染色体结构，只是习惯上将之称为染色体。细菌染色体DNA在胞内形成一个致密区域，即类核（nucleoid），类核无核膜将之与胞浆分开。 2.基因组中只有1个复制起点。 3.具有操纵子结构。 操纵子（operon） 是指数个功能相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动和操纵区）及其下游的转录终止信号构成的基因表达单位。（见第六章） 4.结构基因无重叠现象，基因组中任何一段DNA不会用于编码2种蛋白质。 5.基因序列是连续的，无内含子结构。;6.编码区和非编码区（主要是调控序列）在基因组中约各占50%。（5%，95%） 7.基因组中的重复序列很少。编码蛋白质结构基因多为单拷贝，但编码rRNA的基因往往是多拷贝的，这有利于核糖体的快速组装。（15AA/秒，2AA/秒） 8.具有编码同功酶的基因（isogene） 这是一类结构不完全相同，而功能相同的基因。如E.coli含有2个编码乙酸乳酸合成酶的基因和2个编码分支酸变位酶同工酶的基因。 9.细菌基因组中存在可移动的DNA序列，包括插入序列和转座子。 10.原核基因的基本结构特点： 启动子（promoter）、操纵基因（operator）、调控序列、结构基因（structure gene）、终止子（terminator）。（见第六章） ;二、染色体外的遗传物质———质粒 （一）概念 1.质粒（plasmid） 是独立于许多细菌及某些真核细胞染色体外共价闭合环状的DNA分子（covalant closed circnlar,cccDNA），能独立复制的最小遗传单位。（P35-6） 2.质粒是双链的DNA分子，大小在1—200kb之间，和病毒不同，它们没有衣壳蛋白（裸DNA）。; 从生化学来说，除酵母的杀伤质