α_地中海贫血分子基础与临床研究现状.pdfVIP

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2017-04-25 发布于浙江
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2 2 π 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 π 2 2 广西医学　2004 年 5 月　第 26 卷　第 5 期 2 2 916 2 π π α地中海贫血分子基础与临床研究现状广西医科大学第一附属医院儿科　(南宁　530021) 　陈　萍　　作者简介 :陈萍 ,女 ,1962 年 12 月生 ,广西柳州人。1984 年毕业于广州中山医科大学 ,1997 年在广西医科大学获博士学位。1996～1998 年在泰国 MAHOLD 大学地中海贫血研究中心工作 ,1999 年在希腊雅典大学医学院进行合作课题研究。现任广西医科大学实验中心副主任 ,儿科实验室副主任、副教授 ,硕士生导师 ,中华医学会广西儿科分会委员 ,广西遗传分会委员。研究方向 :遗传性血液病 ,尤其是地中海贫血的基因诊断和产前基因诊断。目前在研项目 3 项。　　地中海贫血 (地贫) 是一组遗传性溶血性疾病。即αα/αα。缺失 1 个α基因 ( -α/αα) 或在α2 基因或α1 α地贫是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白基因上有突变 (αTα/αα或ααT/αα) 称为α地贫 2 杂合链合成受到部分或完全抑制而引起的。在某些情况子 ,它们的纯合子以 - α/ - α或αTα/αTα,ααT/ααT 表下 α, 地贫亦可为获得性。α地贫主要见于东南亚和示。其双重杂合子则为 - α/αTα, - α/ααT 或αTα/ααT。地中海地区。在我国以南方地区多见 ,如广西、广缺失 2 个α基因以 - - /αα表示。纯合子 - - / - - 东、四川、云南等地 ,江西、贵州、福建等地亦有报道。即为 Hb Bart s 胎儿水肿综合征。α地贫 - 1 复合α