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· 1 4 2 · 国外医学遗传学分册 2000 年 第 23 卷 第 3 期
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a一地中海贫血的基因检测与诊断
段 山,李洪义 综述 杜传书 审校
(中山医科大学医学遗传学教研室,广东 广州 510089)
摘要: a一地中海贫血(( a一地贫)是严重危害人类健康的遗传病,其基因背景正不断被揭示,具有遗传异质性。目前检测患者
及其携带者的水平正不断提高。随着 D N A 分析技术的不断发展,a一地贫的基因诊断方法 日臻完善。本文就 a一地贫的基因检测
诊断的gap-PCR ?M -PC R ?PC R -A SO ?A R M S ?A C R S ?D G G E ?R D B ,PC R -SSC P 等方法进展作一综述
关键词: a一地中海贫血 ; 基因突变; 基
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