21三体综合征_04级营养专业.ppt

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2017-04-25 发布于上海
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21三体综合征_04级营养专业

21-三体综合征 21 trisomy syndrome;概　述　　　21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病；细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征；临床表现为智力落后、特殊面容、体格发育落后和伴多发畸形。;发生率;病　因;母亲妊娠时的年龄影响;遗传因素、化学药物病毒感染、放射线照射自身免疫性疾病等因素有关;染色体畸变类型;染色体畸变类型;染色体畸变类型;主要临床特征;特殊面容头短小，面圆而扁平，眼距宽眼裂小，眼外眦上斜鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘嘴小唇厚，舌伸，流涎;腭弓高，有的有唇裂、腭裂耳小而圆，耳垂小;伴发畸形;　　诊　断染色体核型分析羊水细胞染色体核型检查　　－产前诊断FISH技术;FISH诊断21三体综合征 ;　　预　防避免接触致畸、诱变物质婚前检查、生???指导遗传咨询产前诊断