骨质疏松症的遗传学研究幻灯片.pptVIP

骨质疏松症的遗传学研究;骨质疏松症;骨质疏松; WHO标准：骨量标准定为2.5SD，低于年轻成年人的平均值。 骨矿物质密度(BMD)：通过多种方法测量，比如双重能量X光吸收测量法(DXA)。 ;骨矿物质密度测定;分离分析;遗传相关性;骨质疏松症分子遗传学的研究目标;单基因骨质疾病;基因敲除和转基因鼠 (1);基因敲除和转基因鼠 (2);研究方法; 随机样品的关联分析 ;家谱连锁分析;家庭成员连锁分析;来自于家系不清楚的家族的孩子的TDT分析;小鼠QTL定位(F2设计);与骨表型相关的候选基因 (1);与骨表型相关的候选基因 (2);VDR基因(12q12-14);Morrison et al.(1994): 在Bsm I的多态性和BMD之间显著相关。 综合分析(Meta-analyses): BMD 与VDR基因相 关(Cooper et al., 1996; Gong et al., 1999).;ER-α基因(6q25);Sano et al. (1995): 日本妇女调查表明TA重复序列多态性与BMD相关； 综合分析(Meta-analysis): Xba I多态性与BMD 和OF相关 (Ioannidis et al., 2002)。;COLIA1 基因(17q21-q22);Grant et al. (1996)阐述Sp1结合基序中 G→T多