代谢性肝病的诊断思路综述.pptVIP

遗传代谢性肝病诊断思路;一、遗传代谢病 (inherited metabolic disease);构成人体的物质基础;已命名遗传代谢病500余种 氨基酸 苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症 有机酸 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症 尿素 尿素循环障碍、Citrin缺陷病 脂肪酸 戊二酸尿症、中链脂肪酸代谢异常 碳水化合物 半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症 蛋白 家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症 脂质 高雪氏病、尼曼-匹克氏病、家族高脂血症 金属 肝豆状核变性 嘌呤 雷-尼二氏综合症 色素 高铁血红蛋白血症、卟啉病 激素 克汀病、先天性肾上腺皮质增生症;遗传代谢异常的概念模式;遗传性代谢疾病的特点;* 病种多 迄今已发现 500 余种，每种疾病发病率不高，整体发病率高达1/500活产婴儿 * 遗传方式复杂 多数 常隐，如：PKU 少数 常显，如：家族性高胆固醇血症 X连锁遗传，如：高氨血症 2 型 线粒体基因遗传，如：MELAS * 表型复杂 胎儿 - 老年 发病 相同疾病轻重不等;遗传代谢病的临床表现 1. 神经系统损害 智力低下或倒退；惊厥；精神行为异常；意识障碍；可于各个年龄发病，婴幼儿期最多，也可见于成人。 2．代谢紊乱 有机酸尿症 ---- 酮症性低血糖、代谢性酸中毒 脂肪酸 ? 氧化障碍 ---- 非酮症性低血糖 糖代谢障碍 ---- 酮症性低血糖 尿素循环障碍 ---- 高氨血症 3．肝功能损害或其他脏器受累 肝损害 ,骨骼畸形,脾脏长大，心脏长大,代谢性肌肉病, 白内障;需要考虑IEM的临床症状;与临床表现相关联的IEM示例;高氨血症;代谢性酸中毒;低血糖;黄疸·肝功异常;常用代谢分析方法;遗传代谢性肝病的检查;代谢疾病的筛查和诊断方法;;常见遗传代谢性肝病;Wilson`s disease, WD;儿童期表现;病 理;（五）、临床表现;需要警惕wilson;（六）、辅助检查;（七）、诊 断;（九）、治 疗（1）;（九）、治 疗（2）;;;糖原累积病 （Glycogen Storage disease, GSD）;概述;Glu↓；ALT↑；血乳酸↑；TC、TG↑；年长儿高尿酸血症。 肝脏病理肝细胞酷似植物细胞。PAS染色阳性，肝脏中糖原定量明显升高为5～15g/100g湿肝， G-6-P酶活性测定在正常的10%以下，为确诊依据。 饮食治疗：生玉米粉，每次2g/kg， 每6h一次，可维持血糖正常。;Citrin缺陷病;临床表型分布;治疗措施;诊断思路;鉴别诊断;