胰岛素样生长因子2受体基因3＇非翻译区的单核苷酸多态性及其生物信息学分析.pdfVIP

· 1262 · 医学研究生学报 2014年 12月 第 27卷 第 12期 JMedPostgra，Vo1．27，No．12，December，2014 论 著 (基础研究) 胰岛素样生长因子 2受体基因3非翻译区的单核苷酸 多态性及其生物信息学分析 陈凤霞，张文文，杨 芳，管晓翔 摘【要】 目的 基因3非翻译区(3untranslatedregion，3UTR)中miRNA结合区域的遗传突变能够影响基因的表达调 控，文中利用生物信息学技术预测胰岛素样生长因子2受体 (insulin—likegrowthfactor2receptor，1GF2R)基因3UTR的遗传突 变 ，并检测其对基因表达的影响。 方法 运用多个在线数据库，获取IGF2R基因3UTR中具有最小等位基因频率 (minoral— lelerfequency，MAF)的单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)，计算其在不同人种中的频率分布及各 SNPs 之间的连锁不平衡，并预测与其相应结合的miRNA。最后，检测在淋巴母细胞系中不同变体基因型对 1GF2R基因mRNA表达 的影响。 结果 在 IGF2R基因3UTR的33个 SNPs中，仅有 5个 SNPs(m8191959、rs2002378