第二十二讲人类遗传病(共63张PPT).pptVIP

第22讲　人类遗传病;;第22讲　人类遗传病;第22讲　人类遗传病;第22讲　人类遗传病;第22讲　人类遗传病;第22讲　人类遗传病;第22讲　人类遗传病;—— 网 络 构 建 —— 　;—— 基 础 自 测 —— 判断正误，对的打“√”，错的打“×”。 1．[2012·江苏卷] 人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部基因序列。(　　) ×　[解析] 人类基因组计划的目的是测定人类一个基因组中全部的DNA序列，包括22条常染色体和X、Y两条性染色体，共24条染色体上的DNA序列。 ;2．[2011·广东卷] 母亲患病、父亲正常的男性患者与正常女性结婚后，建议其生女孩。(　　) ×　[解析] 母亲患病、父亲正常，儿子患病，此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传还可能为常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传，假设该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同，即使生女孩也不能避免患病。 ;3．[2010·上海卷] 采取产前诊断，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。(　　) ×　[解析] 产前诊断的目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，而估计遗传病的再发风险率并提出预防措施的手段是遗传咨询。 4．[2010·四川卷] 调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的家系进行调查统计。(　　) ×　[解析] 调查遗传病的发病率时，应该在人群中进行调查，调查群体要足够大，并通过公式“发病率＝患病人数/被调查人数”进行计算。调查遗传病的遗传方式时，应选择有遗传病史的家族进行调查统计。 ;5．多基因遗传病是指由多个基因控制的遗传病。(　　) × 　[解析] 多基因遗传病是由两对以上基因控制的遗传病。 6．人类遗传病都是先天性疾病。(　　) × 　[解析] 先天性疾病是指生来就有的疾病，可能是遗传物质改变引起，也可能是在胎儿发育过程中受到某种影响，异常发育而引起。遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来。;?　考点一　人类常见遗传病的种类及特点;返回目录;拓展：①只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病都不遵循孟德尔遗传定律。 ②单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。 ③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 ④多基因遗传病是指由两对以上的等位基因控制的遗传病。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。;例1　图7-22-1中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是(　　) A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B．单基因遗传病均为先天性疾病;C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D．染色体异常遗传病多导致流产，所以其发病率在出生后明显低于胎儿期;[答案]B　 [解析] 本题考查三大人类遗传病的发病特点。染色体异常遗传病患者体细胞中不含有致病基因，A项正确；图中可见一部分单基因遗传病患者出生时即表现，而大部分在出生后才表现，甚至有的在成年后才表现，B项错误；图中多基因遗传病成年人的发病率明显增加，C项正确；染色体异常遗传病的发病率出生后明显低于胎儿期，原因是染色体异常遗传病往往造成极其严重的后果，多导致流产，D项正确。;[点评] 辨析先天性疾病、家族性疾病和遗传病 ①先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病，可能由遗传物质改变引起，也可能是发育过程中受到环境的影响，而遗传物质没有改变。②家族性疾病是一个家族中多个成员都表现为同一种疾病，可能是遗传物质改变引起的，也可能是环境因素引起的，而遗传物质没有变。③遗传病是由遗传物质改变引起的，能在亲子代个体之间遗传的疾病，有些遗传病在出生时就表现出来，有些要生长发育到一定阶段才表现出来。所以先天性疾病不都是遗传病，遗传病也不都是先天性疾病。家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定表现出家族性，如隐性遗传病。三者关系如下图表示：;返回目录;变式题　[2012·莱州三检] 科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结果：①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化　②同卵双胞胎的发病情况高度一致　③在某些种族中发病率高　④不表现明显的孟德尔遗传方式　⑤发病有家族聚集现象　⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病最可能是(　　) A. 只由遗传物质改变引起的遗传病 B．只由环境因素引起的一种常见病 C．单基因和环境共同导致的遗传病 D．多基因和环境共同导致的遗传病;[答案]D　 [解析] 多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律，且由①可判断