Fabry病.docVIP

Fabry病 皮肤血管角质瘤、眼角膜放射样病变、颅内钙化、脑室周围缺血（脱鞘）。 本病为X染色体伴性遗传性疾病，男性多见，发病率为1：117000活产.除非新的突变，其病态基因来自杂合子的母亲，男性患者第二代中所有女孩均为携带者，所有男孩均正常。女性携带者第二代中，男孩发病的可能性为50%，女孩作为携带者的可能性也为50%. 临床表现及预后?? 皮肤改变??90%的Fabry病患者会出现血管角质瘤，常对称分布于阴囊、臀部和四肢，呈紫红色针头、粟粒、米粒大小不等的血管瘤样丘疹，可区域性聚集成片，压之不褪色。 神经系统??发作性肢体疼痛为该病的首发症状，常于5～9a发生，针刺样或烧灼样剧烈疼痛，难以忍受，出现上学、运动和社会活动障碍，导致生活质量下降.常伴有发热。天气变暖、运动、紧张和饮酒为诱发因素，发作持续时间数分钟至数周，药物治疗效果欠佳，可自行缓解。多数???者自幼无汗或仅鼻尖出汗，皮肤干燥，有烧灼感，其原因除自主神经功能障碍外，还与溶酶体内的异常沉积物直接导致汗腺细胞损伤以及供应汗腺的血管狭窄造成的缺血性改变有关. 眼部表现??角膜营养不良和晶状体混浊是本病常见的眼部改变，眼底可出现视网膜血管迂曲。本病其他临床特征，如脑卒中、肾功能衰竭、心肌梗死大都与Gb3（红细胞三糖神经酰胺）的蓄积有关.多数患者有蛋白尿，并常在20～40岁左右出现进行性肾功能不全。常见心脏肥大、心律失常、心脏瓣膜关闭不全、心传导异常和心肌梗死的冠脉阻塞.该病死亡原因主要为肾功能衰竭，其次是早发脑卒中和心肌梗死。男性患者的平均寿命为50a，比预期减少20a. 颅内钙化似乎少见 Fabry病，为性连隐性遗传性疾病，由于缺乏α半乳糖苷脂酶，至使三已糖神经酰胺和二已糖神经酰胺等糖脂在血管、肾小球、角膜、骨髓、网状内皮细胞、肌肉等组织中沉积，中枢神经系统的糖脂沉积多见于血管管壁。以特征性皮疹，青春期闪电样肢端剧痛和发热为其早期临床特征。该病还可有肾脏、心血管系统、眼部损害。肾脏损害是本病最严重并发症。毛细血管扩张，心血管广泛受累，眼部角膜有特征性旋涡状混浊。多见于儿童或青春期，男性多见，首发皮肤症状为全身弥漫性毛细血管角质瘤，病理改变： 本病的特征性形态学改变为组织内广泛的结晶形糖鞘磷脂沉积，在偏光镜下成反折光的十字形，该沉积可发生在体内任何部位。肾组织光镜下可见肾小球毛细血管上皮细胞增大，富含脂类颗粒，呈泡沫状外观。壁层上皮细胞受累较轻，内皮细胞，系膜细胞，肾小管上皮细胞（特别是远端），动脉内皮细胞及肌细胞也可受累。电镜下几乎所有的肾脏细胞均受累，以肾小球毛细血管上皮细胞为最甚，可见细胞内含有异常包涵物，为电子致密的嗜锇性层状小体。此外可有上皮细胞足突融合，基膜灶性增厚等改变。 A.眼 B.皮肤 C.MRI D.MRA 皮肤征： 眼症 CNS 答案：Fabry病