基因诊断-5课件2.ppt

基 因 诊 断 Gene Diagnosis;第一节 基因诊断学基础 第二节 感染性疾病的基因诊断 第三节 遗传病的基因诊断 第四节 复杂性疾病的基因诊断（肿瘤）;第一节  基因诊断学基础Basis of Gene Diagnostics;基因诊断之父—简悦威;一、基因诊断的概念、特点及临床意义 ;诊断依据(遗传物质改变);基因诊断的特点 高特异性 高灵敏性 早期诊断性 应用广泛性;二、基因诊断中常用的分子生物学技术;基因诊断中常用的分子生物学方法比较;一、总论 二、病毒的基因检测 三、病原菌的基因检测;（一）、感染性疾病分子诊断的策略;1. 一般性检出策略和方法;2. 完整检出策略和方法;二、感染病疾病分子诊断的常用方法;常见的几种方法;2．靶分子扩增技术检测方法 （1）以PCR为基础的扩增方法 （2）替代的扩增方法 （3）探针扩增系统 优点：简便、快速、灵敏度高 缺点：易由于背景污染、扩增产物污染导致假阳性结果 ;(三)感染疾病分子诊断的标本处理 ;(四)感染病疾病分子诊断的结果解释 ;(五)感染疾病分子诊断的临床应用及评价 ;2、评价 优点： （1）简便、快速且灵敏度和特异性都较高 （2）适用于一些疾病的早期诊断、确诊性诊断及爆发性感染的大规模检测。;二、病毒的基因检测;（一）乙型肝炎病毒;1.病毒基因组结构 ;2.分子诊断方法;（2）液相杂交