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北京丰台人及中医医院：地中海贫血讲解
地中海贫血 作者：北京丰台人和中医医院;案例一;贫血（Anemia)是指人体外周血红细胞容量减少，即单位容积内血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）和／或红细胞比积（HCT)低于同性别、同年龄和地区的正常参考值下限最常见和最早期的表现是疲乏、
困倦、软弱无力
皮肤粘膜苍白是最主要的体征
影响因素（肤色、温度、水肿）
严重贫血可有低热
;地贫高发区;血红蛋白;地中海贫血定义;地贫的分类(Classification) ;α地贫：α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠
蛋白链的合成受到部分或完全抑制，造成α链
的合成减少，过剩的β链聚合成四聚体，在红
细胞内沉积，使红细胞变形性降低，不易通过
微循环及脾窦与脾索间的基膜而造成红细胞的
过度破坏。
;β地贫：β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，过剩的α链聚合成不稳定的四聚体，在红细胞内沉积，造成??效造血和红细胞的过度破坏。
;地贫纯合子：致死性出生缺陷;;地贫的病因;地中海贫血的溶血机制;β地贫临床分型;临床表现和实验室检查;;中国人群中最常见的 5种突变为：CD71-72、CD41-42、CD17→0、IVS-Ⅱ-654C→T和-28A→G
;地贫的遗传方式;北京丰台人和中医医院;地中海贫血的产前诊断; 羊水穿刺 取绒毛;绒毛活检（CVS）;绒毛穿刺获取胎儿细胞;DNA诊断技术;单管多重PCR ;PCR-ASO ;
;地贫的基因分析局限性;地贫的诊断;;;临床处理对策;
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