遗传和人类健康专题.pptVIP

遗传与人类健康;一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病;2、先天性疾病;非遗传性家族性疾病：;C;抗维生素Ｄ佝偻病、遗传性肾炎等;人类遗传病类型的判断;2、再确定致病基因的位置（常染色体、性染色体）;13、下图所示为四个遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（ ）;2.若某男患者，则可推知其母亲及女儿一定有此病，那么该病是哪种遗传病 （ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X 染色体显性遗传病 D．X染色体隐性遗传病;（二）多基因遗传病;4.多基因遗传病的特点是 （ ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④;（三）染色体异常遗传病;3、性染色体数目异常遗传病 ; ;三、各类遗传病不同发育阶段发病风险;6.下列人群中哪类病的遗传符合遗传三规律 （ ） A．单基因遗传 B．多基因遗传 C．染色体异常遗传病 D．传染病;8、有关人类遗传病的叙述正确的是 ①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病． ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A。只有一项 B．有两项 . C.有三项 . D．三项以上 ;五、优生;诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议;3、提倡适龄生育;在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定 胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;9.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是 （ ）;.;11、家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的遗传病，杂合体约活到50岁的常患心肌梗塞，纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家庭性高胆固醇症的夫妻，已经生育了一个完全正常的孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到50岁的概率是 ( ) A．1／3 B．2／3 C．1／2 D．3／4;六、基因组计划;1990年正式启动。 美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。 计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组作图、精确测序，基因鉴定和功能分析，破译人类全部遗传信息 ;;（四）人类单倍体基因组;下图中A、B表示人类体细胞染色体组成。请分析图中染色体组成 并回答下面的问题。;七、基因治疗;回体法：体细胞介导的基因治疗 体内法：体内直接转基因;（4）将携带正常ADA基因的T淋巴细胞回注到病人体内。 ;八、基因诊断; ;九、遗传病与人类未来;2、“选择放松”对人类未来的影响;(1)在此途径中表现正常的人，其基因型有　　　　 (2)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因是　　　　 (3)导致病人只“白”不“痴”的直接原因是　　　　 ;例2、人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，人群中有若干遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智??低下;(8分)下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为 伴性遗传病，请回答下列问题：;(1)喷瓜的性别不是由性染色体决定，而是由3个复等位基因aD、 a+、ad决定的，aD对a+为显性，a+对ad为显性。它们的性 别表现与基因型如下表所示：