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苏教必修2_12关注人类遗传病
第四章 遗传的分子基础
第五节 关注人类遗传病
【教学目标】
1、概述人类遗传病的类型。
2、举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。
3、说出人类遗传病的监测和预防方法。
【教学重点】
1、概述人类遗传病的类型。
2、探讨人类遗传病的监测和预防方法。
【教学难点】
1、解释单基因遗传病和多基因遗传病的特点。
2、说明禁止近亲结婚的原因。
【教学媒体】 PPT、图片
【教学课时】 1课时
【教学过程】
教学环节
时间分配教学内容学生活动导入新课:
复习减数分裂
增强学生对遗传病的认识以及如何预防
数据展示:我国常见遗传病及其发病率数据。据统计,我国病人中有25%~30%患有遗传病。这不得不引起我们的关注,如何更好的监测和预防遗传病,是提高民族健康素质的关键。导入新课-----关注人类遗传病。
图片展示:唇裂,引出多基因遗传病的概念及特点
图片展示:白化病、软骨发育不全、并指、维生素D佝偻病,引出单基因遗传病的概念及特点。
师:单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。根据致病基因所在染色体的位置上,我们又可分为常染色体遗传病和性染色体遗传病。
常染色体遗传病:软骨发育不全、并指
显性致病基因
性染色体遗传病:抗维生素D佝偻病
常染色体遗传病:白化病
隐性致病基因
性染色体遗传病:血友病
学生展示课前预习作业,剪切拼接人的染色体,在制作的过程中,你发现了什么?那么多出的这条染色体和第几号染色体相似?
师:患者体细胞中的21号染色体多了一条,结果导致先天智力障碍,我们把这种遗传病又称为21三体综合症。
图片展示:“天才音乐家”舟舟-------21三体综合症。
思考:从舟舟身上,你发现该病的特点是什么?引起该病症的原因是什么?是哪个阶段导致染色体出错?
师:总结------21三体综合症:
特点:先天智力障碍,患儿具明显的特殊面容体征,智商25~50,动作发育,性发育都延迟和多发畸形。
病因:是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
师:以上病症是由于常染色体数目发生紊乱而引起的病症,那么,性染色体数目的增加或减少也会引起遗传病。
图片展示:性腺发育不良
思考:该病的特点是什么?引起该病症的原因是什么?是哪个阶段导致性染色体出错?
师:总结------性腺发育不良(X)
特点:患者身材矮小,智力低,卵巢发育不良,女性第二性征不发育
病因:缺少一条X HYPERLINK /view/6633.htm \t _blank 染色体
图片展示:XXY
1、特点:患者智力低,睾丸发育不全,男性第二性征不发育,无生殖能力。
2、病因:细胞分裂(减数第二次分裂) HYPERLINK /view/315133.htm \t _blank 性染色体重组出现异常。
图片展示:XYY
特点:患者睾丸发育不全,多数缺乏升值能力,身材高大,智力正常或略低,性情暴烈,常有攻击行为
病因:由于父亲精子形成时发生问题。问题发生在减数分裂偶线期II(减数分裂第二期后期)时,便会使精子细胞有两条Y染色体。若该颗精子和卵子结合,胚胎细胞便会有2条Y染色体。
师:那么遗传病有什么危害?致死性严重 HYPERLINK /search?word=%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85fr=qb_search_expie=utf8 \t _blank 遗传病会使这些疾病的患者存活不到 HYPERLINK /search?word=%E7%94%9F%E8%82%B2%E5%B9%B4%E9%BE%84fr=qb_search_expie=utf8 \t _blank 生育年龄即死亡,患者没有生育能力,严重影响 HYPERLINK /search?word=%E4%BA%BA%E5%8F%A3%E7%B4%A0%E8%B4%A8fr=qb_search_expie=utf8 \t _blank 人口素质。到目前为止,只有少数遗传病能够得到有效的治疗,大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此,采取各种监测和预防措施,对防止遗传病的发生非常重要。那么遗传病如何监测?能直接根据表现型来推测患者的基因型吗?阅读课本P97“积极思维-----苯丙氨酸耐量试验”,思考:为什么能判断被测试者是致病基因的携带者?
生:分析:苯丙氨酸为25mg/dL时,为患者;10~15mg/dL时,为携带者;苯丙氨酸为5mg/dL时,4h后苯丙氨酸又恢复到原来水平的个体,为正常人。
师:科学家推算,每个人都
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