腓骨肌萎缩症PPT.pptVIP

第十六章 神经系统遗传病;Genetic disease of nervous system 1、 Introduction 2、 Friedreich Ataxia 3、 Spinocerebellar Ataxia(SCA) 4、 Charcot-Marie-Tooth Disease 掌握： 1、Friedreich型共济失调的主要临床特征、临床表现。 2、脊髓小脑性共济失调的临床表现、诊断及鉴别诊断。;熟悉： 1、Friedreich型共济失调的病因、发病机制。 2、脊髓小脑性共济失调的病因、发病机制。 3、腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现、诊断及鉴别诊断 。 ;第一节 General Introduction;Classification and Genetic pattern;1.Monogenic disorders：The base replacement, Insert, Deletion, repeat or abnormal expansion of single gene. Autosomal dominant disorders  Autosomal recessive disorders X-l