基因体结构与遗传原理.PDFVIP

基因體結構與遺傳原理 Genome Structure Genetic Principles 楊偉勛楊偉勛 教授教授 暨主治醫師暨主治醫師 (Wei-Shiung Yang MD., PhD.) 台大醫學院臨床醫學研究所 暨醫學系 臺大醫院內科部代謝內分泌科 暨肝炎研究中心 臺灣大學 發育生物學與再生醫學研究中心 1 演講綱要 ? 孟德爾單基因遺傳學 ? 染色體遺傳學說與與細胞減數分裂之染色 體行為 ? 染色體結構，基因體組成，基因結構與功 能 ? 多基因遺傳模式 ? 遺傳疾病種類與再發率 2 孟德爾(Gregor Mendel) 創立了遺傳學(Genetics) ?? 在年,,孟德爾發孟德爾發 表了兩篇關於碗豆表了兩篇關於碗豆 育種的研究論文。育種的研究論文。 ?? 這些研究論文包含這些研究論文包含 了今日遺傳學最基了今日遺傳學最基 礎的原理。礎的原理。 Freeman et al., Introduction to Genetic Analysis,2001, 5th ed. 3 Vogel Mutolsky Human Genetics 1997, 2nd ed. 孟德爾的實驗 Mendel’s Experiments 表現型 Phenotype 基因型 Genotype 4 自體授粉 純種品系20_16_exp_heredity.jpgSelf- Pure line fertilization 交叉授粉 單型律 Law of uniformity 5 孟德爾如何解釋 他的實驗結果20_17_combinat_alleles.jpg 分離律 Law of segregation 對偶基因 配子 allele Gamete 顯性(的) 如: 卵子或精子 dominant 隱性(的) recessive 表現型 Phenotype 基因型與表現型的關係 基因型 (genotype-phenotype relationship)- Genotype 遺傳學的主題 6 手繪顯微鏡下細胞分裂( cell division) 時的染色體(chromosomes) Adopted from Nature Review Genetics 7 生殖母細胞分裂產生配子過程中染色體的分配 電子顯微鏡(electron microscope)下的