新生儿2q37缺失伴4q部分三体全基因组拷贝数变异（CNVs）分析.pdfVIP

复 里 雩搪 ?医学版?? ?????????????? ??????? ???? 新 生儿 ????缺 失 伴 ??部 分 三体 全 基 因组? 拷 贝数 变 异 ??????分 析? 胡?萍“?杨?琳“?詹国栋? 马?端? 黄国英? 周文浩? ??复 旦 大 学 附 属 儿 科 医 院 新 生 儿 科 一卫 生 部 新 生 儿 疾 病 重 点 实 验 室一上 海 市 出生 缺 陷 防 治 重 点 实 验 室? 上 海 ??????? 复 旦 大 学 基 础 医学 院一分 子 医 学 教 育 部 重 点 实 验 室? 上 海? ???????? 【摘 要】 目的 应用 ???芯片检测方法 ，对染色体结 果为 ??，??，???????????的 ?例新生儿 多发 畸形患儿 进? 行 全基因组拷贝数变异 ?????????????????????，?????的检测 ，分析其 中罕见 ????与表型 的相关性 。方 法 对? 于 ?例新生儿多发畸形病例 ，采 用 ??????????????芯片筛 查 全基 因组 ????，经 过筛 选得 到罕 见潜 在致 病性? ????。将这些 ????片段 结合患儿的表型进行文献 比对 。结果? 本例患儿的主要表型包括 ：小耳 畸形 、外耳廓? 卷曲 、小下颌 、颈蹼 、双手通贯掌 、双足 内翻 、室 间隔缺损 、动 脉导管 未闭 、卵 圆孔 未闭 、肺动脉 高压 、二尖瓣 狭窄 、? 脊 柱 后 凸 畸 形 。本 例 患 儿 共 得 到 潜 在 致 病 性 ????片 段 ?个 ，大 小 为 ?????．??????～ ??????．??????，集 中在 ?? 号 、?号染色体长臂 ，邻近合并后得到 ?个 ，分别为 ????．?～???．?缺失 和 ????．?????．?重复 。文献 回顾 ，发现? 本 例患儿耳部 、心 脏、骨骼畸形等表 型与 ????缺失综合征 有关 ；而更多 相应表 型如耳部 、下颌 、颈部畸形 和通贯? 掌 、足 内翻、心脏畸形 、脊柱 畸形 则与 ??部分三体综 合征有交叉 。结论 本研究首次报道 了 ?例罕见 的 ????缺? 失综合 征合 并 ??部分三体综合