新生儿听力筛查未通过者的基因诊断.pdfVIP

??????????????????????????????．??，??．?，????? ·????·? 鬃鞋? 曝 鬃? 新生儿 听力筛查未通过者的基 因诊断? 李琦?宋建敏?刘亚青?方如平?戴朴??? ?南京医科大学 附属南京儿童 医院耳鼻 咽喉一头颈外科 ????????? ?解放 军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科?海南 ???????? ?解放军总 医院耳鼻 咽喉一头颈外科 ????????? 【摘要】目的 进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断 ，探讨临床应用的价值。方法 对 ???例??天 ???复? 筛 双耳未通 过的儿童 进行 ????基 因 ，?????????．???—????、?????，?????????和 ????突变分析 。结果 发现和耳? 聋基 因 突变有关 者 ??例 ，占检 测者 的 ??．?％???／????，其 中纯 合或者 复合杂 合者 ?例 ，线粒体 突变 ?例。发现 ????? 致病 纯合 突变和复合 杂合 突变 ?例 ，杂合 突变 ??例 ，发 现出 ???????基 因纯合突变 和复合 杂合 突变 ?例 ，杂合突变? ?例 ，发现 ???????突 变 ?例 。结论 新生儿 听力筛查 未通 过者 的基 因诊 断在儿童感音 神经性 耳聋 的早 期诊 断和干? 预方 面有一定作 用。? 【关键词】听力损失；儿童；基因诊断；突变? 【中图分类号】????．??；????．?? 【文献标识码】?? 【文章编号】????—????????????—??? ????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ??????，?????????????，??????????，????????????，??????? ?????????????????????????????—?????????????????????????????????????????????????，? ???????????????????????????????????????????????，?????? ????????? ??????????????????????????????????????????????????????????????????，?．?．?????????????