Turner综合征患儿常见染色体核型的分布及其诊断年龄与身高标准差分值的关系.pdfVIP

.1894. 中华实用儿科临床杂志 2015 年 12 月第 30 卷第 24 期 Chin J Appl Clin Pediatr , De吧ember 2015 , Vol. 30 ,No. 24 Tumer 综合征患儿常见染色体核型的分布及其 诊断年龄与身高标准差分值的关系 王红金煌炜陈晓波曹延延白晋丽瞿宇晋宋防 [摘要] 目的 分析 Tumer综合征(TS)患儿的常见染色体核型的分布，探讨不同核型之间患儿的诊断年 龄与身高标准差分值( HSDS) 的关系。方法 回顾性分析 273 例经染色体核型确诊的 TS 患儿(:5Õ 18.0 岁)资 料，包括诊断年龄和 HSDS 等，采用 SPSS 18.0 软件进行统计分析，应用 t 检验进行均数之间的比较、Pearson 相 关分析进行相关性分析。结果 I. TS 中有 4 种常见染色体核型: 45 , X ( 871273 例， 3 1. 9%) 、 46 ， X ， i( Xq) (43/273 例， 15.7% )、45 ,Xl46 , X , i( Xq) (36/273 例， 13.2% )和 45 ,Xl46 , XX (23/273 例， 8.4% )。进入青春期 的 TS 患儿均存在青春期发育延迟;此外，45 ， X 核型还存在 3 例智力障碍和 2 例脏器畸形。 2. 患儿平均诊断年 龄最大的是45 ,Xl46 ,X , i( Xq)组(12.56 岁) ，最小的是 45 ，Xl46 ， XX 组(9.70 岁) ，二者差异有统计学意义(t = 3.019 ,P =0. ∞4) 。与健康女童身高偏离最大的是 46 ， X ， i(Xq) 组 (HSDS = - 4.04) ，偏离最小的是 45 ，Xl46 ， XX 组(HSDS = -3.16) ， 2 组差异有统计学意义(t= -2.95 ， P=0. ∞4) 0 3. TS 患儿 75.7% 以上在身高偏离 3 个标准差(HSDS -4. ∞ --3.01) 以上才获得诊断，平均年龄(12. 1 岁)比偏离 2 个标准差的晚 3.24 岁。 4. 除45 ,Xl46 , X , i( Xq)组，其余 3 种常见核型组[45 ， X 、46 ， X ， i( Xq) 和 45 ，Xl46 ， XX] 的诊断年龄与 HSDS 均呈 显著负相关(r= -0.551 、 -0.560 、 -0.622 ， P 均 0.01 )。结论 1.常见 4 种核型的构成比与欧美国家存在一 定差异。 2.45 ， X 比其他常见核型有更严重的临床表现。 3. 以 HSDS -2. ∞作为不明原因矮小女童染色体筛 查的指标可使 TS 患儿的平均诊断年龄至少提前 3.0 岁，有助于患儿的早期诊断。 [关键词] Tumer 综合征;染色体核型;诊断年龄;身高标准差分值;早期诊断 Distributioo of commoo chromωomal karyotypωin patieots with Tumer syndrome and correlatioo betweeo the m四o age and height staodard devi硝00 scores 00 diagnosis W，αng Hong , Jin Yuwei , Chen Xiaobo , Cao Yanyan ， Bω Jinli ， Qu Yujin , Song Fang. • Depαrtment 0/ Medical Genet町 ， Capital Institute 0/ Pediatrics , Beijing lαJ020 ， China Corresponding αuthor: Qu Yujin , Email: hu町_qu@ sina. com [Abstract] Objective To analyze the distribution of common chromosomal k町otypes of patients with Tumer syndrome (TS) ,and to explore the correlation between the age and height standard deviation scores ( HSDS) on diagnosis. Methods Retrospective investigation was performed for the data of age and HSDS on diagnosis in 273 TS girls( 运 18.0 years old) diagnosed by chromosomal karyotypes