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先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypothyroidism);概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 ;●先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的 儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克汀病(cretinism)。 ● 我国发病率1／5000~7000。 ● 临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、 代谢率低下。T4↓、TSH↑。;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ; 无机碘 ;下丘脑;甲状腺素主要作用;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ; 中枢性甲低：; 先天性甲低: ;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ;甲状腺发育异常;甲状腺激素合成途径酶的缺陷 ;促甲状腺激素(TSH)缺乏;受体缺陷 罕见;暂时性甲低;碘缺乏;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ;甲状腺缺如;新生儿期 （非特异性生理功能低下表现）;2W 男孩 BW4.4kg ;典型症状;10y 女孩;家族性甲状腺功能减低症;神经系统（呆）;生理功能低下（萎）;地方性甲状腺功能减低症; 中枢性甲低: 症状较轻； 同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ;新生儿筛查;血清T4、TSH检查; TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7μg/kg iv； 正常： 30min达高峰 （TSH15mU/L）， 90min降至基础值。 　结果判断： 　垂体病变：TSH15mU/L； 　下丘脑病变 ：TSH↑↑,峰值出现时间延长。; 骨龄： BA落后3岁;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ; 诊断原则：早诊断，早治疗。 诊断标准： 新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑。 婴儿后：典型表现＋ T4↓、TSH↑。 诊断性治疗： 新生儿筛查： ;鉴别诊断;佝偻病：前囟大；;概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ; 甲状腺素终身替代治疗 L—Thyroxine ： 　　　婴儿： 8~14μg/（kg·d） 　　　儿童：4μg/（kg·d） 　　 　　　小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常。 　　甲状腺干粉片：60mg≈100μg 　　随访：每2~3个月复查血T4,TSH。 ;谢谢！