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PAGE  PAGE 8 《医学遗传学》复习思考题 第一章 绪论 单基因病 染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（ 遗传物质 ）发生改变而导致的疾病，包括（ 单基因病 ）、（ 多基因病 ）、（ 染色体病 ）和（ 体细胞遗传病 ）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（ AaBb ），发病率是（ 0 ）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（ D ）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（ B ）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。 第二章 线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（ 环 ）状，共有（ 37 ）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（ 有明显阈值效应 ）、（ 母体遗传 ）和（ 线粒体基因组存在异质性 ）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（ A ）。 H链G含量较多，L链C含量较多 H链C含量较多，L链G含量较多 H链与L链G含量相同，C含量不同 H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（ B ）种tRNA。 11 14 17 19 3.线粒体病多表现在（ A ）。 肌肉系统 骨骼系统 消化系统 生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为MTND4*LHON11778A，其中ND4指（B ）。 线粒体基因组 发生突变的线粒体基因 线粒体病名称 线粒体基因点突变后的碱基 三、名词解释 1.母体遗传 2.mtDNA的遗传异质性 四、问答 1.简述线粒体基因组的遗传学特征。 2.线粒体基因突变的类型有哪些种类？ 第三章 分子病与先天性代谢病 一、填空 1.正常人体细胞有（ 4 ）个α基因和（ 2 ）个β基因。 2.血红蛋白病包括（ 异常血红蛋白病 ）和（ 地中海贫血 ）两大类。 3.血友病A患者由于体内（ 凝血因子Ⅷ ）功能丧失而患病，其致病基因位于（ Xq28 ）处。 4.半乳糖血症I型患者体内缺乏（ 半乳糖-1-磷酸-尿苷转移酶 ）酶。 二、选择填空 1. 可引起血红蛋白异常的δβ基因是由于（ D ）而形成。 碱基替换 终止密码子突变 整码突变 融合基因 2. Bart’s胎儿水肿综合症患儿体内异常血红蛋白为（ B ）。 A. α2β2 B. γ4 C. β4 D. α2δ2 3. HbH病患者可能的基因型是（ B ）。 αα/-α –α/-- αα/-- -α/-α 4.α0地贫是指一条16号染色体上的（ B ）。 一个α基因缺失 二个α基因缺失 三个α基因缺失 四个α基因缺失 5.糖原累积病I型是由于（ B ）缺乏所引起。 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 葡萄糖-6-磷酸酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 苯丙氨酸羟化酶 三、名词解释 1.分子病 2.移码突变 3.α-地中海贫血 4.先天性代谢病 四、问答 1.以镰形红细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。 2.某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显智力低下，请问他可能患有什么疾病？简述其发病机理。 第四章 群体遗传学 一、填空 1.一个群体中某一基因型个体占群体中全部个体的比率称为（ 基因型频率 ），同一基因座位的所有基因型频率之和应等于（ 1 ）。 2.选择系数S是指选择作用下降低的适合度f，二者的关系是（ S=1-f ）。 二、选择填空 1. 男性红绿色盲（XR）发病率是7%，则该隐性致病基因频率为（