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生命科学导论——健康与疾病 考试时间：2016.5.31(周二)? 15:55‐16:55 考试地点： 3223 1 干细胞 细胞工程 细胞的生命活动 细胞的结构与功能 疾病 异常 细胞 正常 健康 基因与健康 组织 器官 人体免疫防御系统 对外 对内 对内 对内/外 抗微生物感染 自身稳定 免疫监视 非特异防御 感染性疾病 自身免疫性疾病 肿瘤性疾病 炎症 2 Lecture-13 生命科学导论 ——健康与疾病 第十三讲 基因与健康 江维 5‐24‐2016 Contact?Email：ustcjw@ustc.edu.cn School?of?Life?Sciences,?USTC 3 《生命科学导论—健康与疾病》 第十三讲 基因与健康 一、基因、 基因突变与遗传病 二、遗传病的特征与分类 三、遗传病的诊断与治疗 四、基因与衰老 五、转基因技术 4 《生命科学导论—健康与疾病》 第十三讲 基因与健康 一、基因、 基因突变与遗传病 二、遗传病的特征与分类 三、遗传病的诊断与治疗 四、基因与衰老 五、转基因技术 5 基因突变 ? 基因突变的发现：首先是由美Morgan（1910）发现，在果 蝇中发现了白眼雄性果蝇，进一步的实验证实了白眼是性 连锁基因突变（点突变）。 ? 高等生物的突变率为1×10－4～10－5 ? 细菌的突变率为1×10－5～4×10－7 基因突变与遗传病 ?基因结构改变导致蛋白质结构变化或表达量改变,导致蛋白 质功能紊乱，从而产生疾病； ?能够稳定遗传的突变产生遗传性疾病。 6 《生命科学导论—健康与疾病》 第十三讲 基因与健康 一、基因、 基因突变与遗传病 二、遗传病的特征与分类 三、遗传病的诊断与治疗 四、基因与衰老 五、转基因技术 7 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在,?一条来自父本，一 条来自母本，且形态 、大小相同 ，并在减数分裂前期相互配对的染色体 。 含 相似的遗传信息。 等位基因：位于同源染色体的同一位置上的基因。 隐性基因：纯合状态能在表型上显示出来，而在杂合状态不显示的基因。 显性基因：杂合状态时表型显示的基因。 常染色体：对性别 决定不 起直接作用， 除了 性染色体外 的所 有染色体。 性染色体：决定性别有关的染色体。如哺乳动物中的X和Y染色体。 8 遗 传 病 的 类 型 9 遗传病的类型和特征 单基因病 ①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等，如软 骨发育不全、并指 、 多指、 家庭性结肠息肉症等。 ②常染色体隐性遗传