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恶性血液病患者能不能生育.docxVIP

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恶性血液病患者能不能生育

恶性血液病患者能不能生育 最近经常有恶性血液病家长或患者问到家长或患者能不能生育。这关系到白血病等恶性血液病的遗传问题。要回答这些问题需要了解以下几个方面的知识。确实绝大多数疾病和遗传基因有关,是指人体生殖细胞的遗传基因从父母传至后代。根据遗传基因在疾病发生中的作用大小可以将疾病分为以下几类:1 遗传性疾病;2 不完全外显性疾病;3 多基因病;4 环境因素为主的疾病。为此我们专访了由中国工程院院士、亚洲骨髓移植之父-陆道培命名并创建的陆道培血液病医院的普通血液科主任童春容女士,童春容主任奋战在血液病诊治一线20余年,有着丰富的临床经验。 1. 遗传性疾病:遗传因素起主要作用的疾病,包括染色体病、单基因病、线粒体病。 (1)染色体病:由染色体数量或结构异常引起的疾病,如21三体综合征(21号染色体有3条,正常人为2条),又称为先天愚型:智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷,患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。 (2)单基因病:主要由于某种基因缺陷或突变引起,遗传遵守孟德尔遗传规律。包括以下几种遗传形式: 常染色体显性遗传:缺陷基因位于常染色体上,等位基因只有一个缺陷也引起发病,杂合子患者的子女患病概率相同,为50%,有明显的家族史,如镰状细胞贫血。但是携带缺陷基因者可不发病或发病轻重不一。 性联遗传,缺陷基因大多位于X染色体上,为隐性遗传,女性1条X染色体携带一个缺陷基因不发病,因有另一条X染色体的功能掩盖,缺陷的X染色体传给男性发病,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传,如甲型血友病。 常染色体隐性遗传病:一般为父母各携带一个缺陷基因,当孩子遗传到父母的两个缺陷基因时才发病;一般无家族史,如遗传性噬血细胞综合征。但是我们发现有患者只有一个缺陷基因也发病,而一些患者有两个基因缺陷也不发病。 (3)线粒体病:线粒体遗传病是由卵细胞胞浆内突变的线粒体DNA传递给下一代的,表现为母系遗传。家系中可见男女均可患病,但男患者后代再无患者。 遗传病应注意和先天性疾病鉴别。先天性疾病为出生时即存在的人体形态或结构上的异常,包括遗传性疾病。但有时是如致畸原因作用于胚胎发育过程中,造成体细胞损伤所致,后者不遗传。有时突变发生在精子或卵子及受精卵配子形成时期,父母双方都没有这类缺陷,但这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙遗传病的祖先。遗传性疾病也常表现为晚发,一些致病基因的作用仅在个体发育达到一定年龄后才表现出来。因此,晚发的疾病仍可以是遗传性疾病。 2. 不完全外显性遗传性疾病:携带遗传基因缺陷的患者发生某种疾病的风险比正常人群大大增加,但不遵守孟德尔遗传规律。如1-2%的+21综合征患者发生急性髓性白血病,概率比一般人群增加至少50倍。携带BRCA1/2基因突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险明显增加。 3. 多基因病:几乎所有常见病都有遗传因素参与。但单一基因对发病的影响很小,只有多种遗传基因综合作用,并受到多种环境因素的影响才发病。如糖尿病、高血压、癌症(包括白血病)等。这解释了为什么在同样环境影响下,有些人患白血病等恶性病,而另一些人不患病。 4. 环境因素为主原因的疾病:如大剂量放射线、中毒、外伤等。未接触过某种病原微生物的人,大多数初次接触后均会患病,如SARS等流行性传染病。但是我们发现,即使在传染病大流行时,同样接触同一病原微生物的人群,有些人严重,有些不发病或很轻,这也有遗传因素的影响。研究显示CCR5蛋白完全缺陷的患者不会患HIV感染,地中海贫血及镰刀状细胞贫血患者不易患疟疾,G-6PD缺乏的患者患疟疾症状较轻等。 综上所述,大多数白血病等恶性肿瘤不是遗传性疾病,是多种因素影响(多重打击引起多种基因突变)的后果。虽然多数恶性肿瘤细胞有基因或染色体异常,一般是体细胞突变的结果。由于体细胞突变不影响生殖细胞,故细胞突变的遗传特征不会传给个体的下一代。因此白血病等恶性血液病患者的父母可以再生孩子,但是由于基因突变可以发生在精子、卵子、受精卵、胚胎、出生后的各个阶段,所以我们在这些过程中要避免接触引发多种白血病的因素(见博客“如何预防恶性血液病” )。 对那些白血病等恶性血液病患者在化疗治愈后是否可以生育,医生难以作出肯定答复,因为化疗可能导致生殖细胞突变。但是我们一些患者生育的宝宝都很健康。我认为比较安全的做法是在治疗前去有关生殖中心冻存精子或卵子,或在妊娠前去生殖中心咨

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