常见的常染色体疾病儿科治疗.pdfVIP

论 著 中外健康文摘 2012年5月第9卷第20期 Worldhealth Digest Medical Periodieal 信心、积极配合各项治疗计划的实施。对有幻觉、妄想的患者， 过程中要注意态度和蔼、言语温和、动作轻柔、避免较强的不 其解释应审时，往往需要等待药物起效后或患者在稍能接受的条 适刺激。 件下才进行。 3.护理 安静的环境和良好的护理是非常重要的。特别是 参 考 文 献 当患者有意识障碍出现恐怖性幻觉或不协调性精神运动性兴奋 [1]李之有.精神障碍的信号[J].心理与健康2002年04期. 时，更应加强护理，以防自伤、摔倒、冲动和发生意外。对有 [2]沈渔邨，主编.精神病学[M].第五版.北京：人民卫生出版 抑郁心境的患者，应提高警惕，加强防范、防止自杀。在护理 社，2010：245. 常见的常染色体疾病儿科治疗 张丹（大兴安岭地区林业集团总医院 165000） 【中图分类号】R722.11【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）20-0006-02 【关键词】常见的常染色体疾病 儿科 治疗 唐氏综合征 （2）羊膜穿刺术是Down氏综合征最先进行的1种产前诊断技 唐氏综合征（Down syndrome）又名21－三体综合征或先天 术。抽取妊娠中期（16周）羊水20m l，可直接分析甲胎蛋白，也 性愚型，是指患儿第21号染色体有一条额外的染色体而致病。它 可以培养或做风疹病毒的感染分析，更重要的是对这样的培养物 是儿科最常见的常染色体畸变综合征，发病率占新生儿的1.5‰。 可运用荧光原位杂交（FISH）、常规细胞遗传学技术、生化技术 多见于高龄母亲的配子形成时或在受精卵早期细胞分裂时发 或遗传分析等进行细胞学检查。它已被证实是一种高度准确、可 生第21号染色体不分离，或父（母）亲为平衡易位携带者，其子 信的诊断技术，准确率在99%以上。羊膜穿刺术的适应证有：① 代可患此症。唐氏综合征预后差，常有反复感染或并发先天性心 高龄孕妇。②筛查母体血清有三倍体标记结果。③染色体异常家 脏病者死亡率高。50%活到中年，目前统计平均寿命可达50岁。 族史。④神经管缺损或母体血清有高滴度甲胎蛋白。⑤血生化检 ［临床表现］ 查或DNA分析证实有孟德尔遗传病。 1.症状体征 ［诊断要点］ （1）症状 1.诊断标准 1）特殊面容 具有临床表现的第1项者为临床诊断，若再有核型分析或羊膜 多数患儿出生时已很明显。典型面容表现为眼距宽、眼裂 穿刺结果阳性，即可确