第七章多基因遗.pptVIP

第七章 多基因遗传病;一些概念;质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，没有中间过渡类型，可以明显地将变异个体分为2～3群体，2～3群个体间差异显著。 ;0~5% 45~50% 100% aa Aa AA;;数 量 性 状;生命的遗传与变异;多基因遗传受环境因子的影响;数 量 性 状;AABB;亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC A’A’B’B’C’C’;1. 两个极端变异(纯种)的个体杂交，子1代都是中间类型，但存在一定范围的变异。 ; 人类一些常见的畸形或疾病，它们的发病率大多超过0.1%，这些疾病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向性，但并不象单基因遗传病那样，由一个基因所决定，而是由多对基因决定的，这类疾病称为多基因遗传病(polygenic inheritance disease)。;某些常见的多基因遗传病;常见的多基因遗传病分为两类：;一、易患性与发病阈值;阈值(threshold);阈值;阈值;μ;二、遗传度（遗传率）(h2);;唇裂 遗传度76%;;;精神分裂症遗传度 80%;1.发病有家族聚集倾向;2.随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低;;3.近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著;Carter 效应;Carter 效应;Edward公式; 0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1 2 4 6 8 10 一般群体发病率(%); 例如：无脑畸形和脊柱裂的患病率为0.38％，在图中横轴上查出0.38之点，作一垂直线与纵轴平，已知此病的遗传度为60％，从图中找出遗传度60％的斜线，把它和0.38的垂直线相交点作一横线在纵轴上的一点近于4，即表明该病的一级亲属患病率接近4％。 ;二、患者亲属再发风险与亲属中患病人数有关;发病风险与患病人数的关系;（三）患者亲属再发风险与患者病情严重程度有关;Carter 效应;Carter 效应; 例如：人群中男性先天性幽门狭窄的患病率高于女性，男性患病率为0.5％，女性患病率为0.1％，男性的患病率比女性高5倍，即男性发病阈值低于女性。男性患者的儿子患病率是5.5％，女儿的患病率2.4％。如为女性患者，其儿子的患病率达到19.4％，女儿的患病率达到7.3％。表明女性患者比男性患者带有更多的致病基因。 ;多基因遗传病;;我国大约有20%——25%的人患有各种遗传病;要优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳;例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹;例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。;例三 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。??? 在上海