第七章 群体遗.pptVIP

医 学 遗 传 学; 本章节重点;前言;医学群体遗传学：主要是探讨遗传病的发病率、 遗传方式及致病基因频率和变化的规律，以求了 解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、 监测和治疗遗传病提供重要信息和措施。因此也 被称为遗传流行病学.;群体：指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体(Mendelian population)。;一、基因频率和基因型频率;二、基因频率和基因型频率的计算; 基因型; MN血型定位于4q28-q31。有人在一个地区调查747人 M血型 基因型为MM 223人 占31.2% N血型 基因型为NN 129人 占17.3% MN血型 基因型为MN 485人 占51.5% 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1 P=MM十1/2 MN=0.312+0.515/2=0.57 q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43 ;三、Hardy-Weinberg 定律;在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。;每个世代基因频率保持不变;每个世代基因频率保持不变;一个不平衡的群体只要经过一个世代随机婚配就可以达到遗传平衡;; Hardy-Weinberg 定律的应用;再计算基因频率：根据公式p ＝ D ＋ 1/2H；q ＝ R ＋ 1/2H A→p=0.60＋0.20/2=0.70 a→q=0.20+0.20/2=0.30 如果是遗传平衡的群体，它应当符合：p2+2pq+q2=1； p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09（理论值） 即 0.49+0.42+0.09=1; F1代基因型AA：Aa：aa的比例变化 精子 A （0.70） a (0.30) 卵子A(0.70） AA(0.49) Aa (0.21) a(0.30) Aa (0.21) aa (0.09) 即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09 达到了遗传平衡状态 ;再次随机交配 ;Hardy-Weinberg 定律的应用;基因频率的计算; 例如 : 一个群体中白化病的发病率为1/20000， 求致病基因频率；携带者频率？ 按遗传平衡定律计算： aa=q2=1/20000 a=q=√1/20000=0.007 A=p=1-q=1-0.007=0.993 Aa=2pq=2×0.007×0.993≈1/70 在这个群体中：致病基因a的频率为0.007， 携带者的频率约为1/70。;Hardy-Weinberg 定律的应用基因;3、X连锁基因;例如：XR 等位基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体 男性的发病率=致病基因频率 女性的发病率=(致病基因频率 )2 红绿色盲在男性中占7% 致病基因频率q=0.07, 女性红绿色盲发病率预期应为q2=(0.07)2=0.0049，这与实际观察到的数值0.5%是很相近的 女性携带者频率2pq=2(1-q)q=2q-2q2=2q=2×0.07=0.14;4、复等位基因 ( IA, IB, i );复等位基因 ( IA, IB, i );第二节　影响遗传平衡的因素;*;*; 例如，根据在丹麦的一项调查发现：108名软骨发育不全性侏儒生育了27个孩子，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个孩子。如以正常人的生育率为1，侏儒患者的相对生育率（f）则为： f = 27/108 ÷ 582/457 = 0.20 ;３、迁移，又称基因流(gene flow) ：迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体中。如血型B基因:起源于亚洲,逐渐向西流动,导致B型血在亚洲高频率,跨越欧洲而逐步降低。 4、遗传漂变 (random genetic drift)：在一个小的群体中，由于所生育的子女数目少，导致的等位基因频率产生相当大的随机波动的现象。遗传漂变没有确定的方向，世代群体间基因频率变化是随机的，因此又称为随机遗传漂变(random genetic dr