06_第六章人类遗传方式和有关疾病.pptVIP

;一、遗传方式和系谱分析（一）遗传方式的分析1、人类遗传学的研究重点之一，是分析各种遗传性状的信息传递特点和规律，即研究遗传方式。2、人类遗传性状含义很广包括（1）某种生化特性（2）某种形态结构特点（3）某种生理功能、精神特征。 人类遗传性状是基因和内外环境共同作用的结果。;（3）人类遗传性状有很多种，大体上可分为单基因遗传和多基因遗传；或者质量性状和数量性状遗传。 质量性状一般都是单基因遗传,数量性状一般都是多基因遗传。;（二）系谱分析1、概念:是用以分析和判断人类单基因遗传的经典方法,当发现具有某种特殊遗传性状的人时，对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查，记录，绘制成系谱图，叫系谱分析。 ;（2）绘制系谱图时常用符号，如图6-1; 3、生物统计学分析（1）以概率为基础的生物统计分析是遗传学研究中重要的分析手段；（2）遗传学中的许多基本定律、其本质都是概率的记述、是理论数值。如：3：1，9：3：3：1； （3）实验得到的数据与理论数值比较，是符合还是不符合？如何判断？如X2测验;二、单基因遗传;（3）单基因遗传病：1996年统计达到7746种，其中 ：a、常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,AD）占57%；b、常染色体隐性遗传（ autosomal recessive inheritance,AR）占36%；c、性连锁遗传（sex-linked inheritance,SL）占7%。 Mckusick编著的《人类的孟德尔式遗传》公布的资料统计，单基因遗传病及遗传性状2001年已达到12680种之多，估计在人群中约有4％～5％的人为某种单基因遗传病所累 ;（二）常染色体显性遗传 1、 概念：性状或病症是由常染色体上的显性基因所控制的。（1）完全显性遗传： a、概念：两个亲本杂交，F1代表现某一亲本的性状。 b、典型病例：短指症;;;人类遗传史百年之谜破解 导致短指症基因被发现 新华网 　2002-02-24 09:25:27　据新华社电（记者 刘军）记者近日获悉，上海交通大学“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”，经过两年协作攻关，首次把“Ａ－１型短指（趾）症”基因定位于２号染色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“Ａ－１型短指（趾）症”的ＩＨＨ基因，同时还发现该基因与人体身高相关联。这一成果被评为２００１年度“中国高等学校十大科技成果奖”。　　据了解，人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，短指（趾）症则是其中主要的一种。在Ａ－１型短指（趾）中以患者中节指（趾）骨变短、并可能与远节指（趾）骨融合为主要特征。此项研究成功地破解了人类遗传史上的百年之谜，并将哈佛医学院特宾实验室提出ＩＨＨ控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人。;;（4）延迟显性遗传a、概念：有些显性遗传病并非一出生就表现出来，往往到一定年龄才会陆续发病。b、典型病例：亨廷顿舞蹈症(huntington) 精神异常，智力衰退，不由自主发生舞蹈动作。 20岁发病占1%， 40岁发病的占36%， 60岁发病的占94%；; 亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。 西欧3-7/100,000，在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见 ;（5）不规则显性遗传：a、概念：有些显性遗传是不规则发生，外显不全。常用“外显率” 和“表现度”来描述。b、外显率：是指在一个群体（如一个家族）中，带有该显性基因的个体能表现该显性性状的比例数。c、表现度：是指携带有该显性基因的个体表现该显性性状的程度。d、典型病例：多指症：图6-3是一个家族的系谱图。5,6-6,6 6,6-5,6 6,5-5,5 6,6-6,6; ;;;;;;;2、常染色体显性遗传特点;（三）常染色体隐性遗传1、概念：性状或病症是由常染色体上的隐性基因所控制的。2、遗传方式的4个特点：（1）呈散发状态的不连续遗传；（2）患者的双亲表型皆正常，但都是隐 性 致病基因的携带者。（3）