变异性红斑角化病.ppt

变异性红斑角化病 大头医生 编辑整理 英文名称 erythrokeratoderma variabilis 缩写 EKV 别名 erythrokeratodermia figurata variabilis；erythrokeratodermia variabilis；Mendes dacosta type erythrokeratodermia；Mendes dacosta型红斑角化性皮病；variable erythrokeratoderma；变异性红角皮病；可变性红斑角化症；可变性图案状红斑角皮病；可变性图形红斑角化性皮病 类别 皮肤科/角化和遗传性皮肤病/角化性皮肤病 ICD号 L11.0 概述 变异性红斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可变性图形红斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型红斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia)，为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。 概述 皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。 流行病学 常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时，子女一般无病。 病因 本病为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。 发病机制 为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。 临床表现 大多在生后不久发病，少数出生时或青年时发病。本病随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。损害有两种，一种为相对固定的深红色角化性斑块，边界截然似刀割样，呈圆案形、逗点形、多环形或环形；另一种为界限明显的散在红斑，大小、数量、部位各异，短时间(几小时或几天)形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。 并发症 目前没有相关内容描述。 实验室检查 目前没有相关内容描述 其他辅助检查 组织病理： 为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。 诊断 根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。 鉴别诊断 1.毛发红糠疹 皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹，分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度、干燥及皲裂。进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第1、2节特别显著，扪之有木锉样感。 2.疣状肢端角化病 多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧。有时可沿指缘呈线状排列。 治疗 对口服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。 预后 随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。 预防 进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防本病的关键所在。 发病机理 发病原因 该病为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白（connexin 31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。发病机制 为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。 辅助检查 组织病理：为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。 治疗措施 疾病治疗 对口服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。 疾病预后 随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。 疾病预防 进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防该病的关键所在。 饮食保健 可适当多食用富含维生素A的食物。 富含维生素A的食物有两类。 一是维生素A原，即各种胡